Distrofia muscular y trastornos afines

Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios que ocasionan debilidad de los músculos de gravedad variable. Otros trastornos hereditarios incluyen las miopatías miotónicas, las enfermedades por acumulación de glucógeno y la parálisis periódica.

Distrofias musculares de Duchenne y Becker

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son las enfermedades distróficas musculares más frecuentes, causando debilidad en los músculos próximos al torso.

El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.

Distrofia muscular
Las personas con distrofia muscular tienen dificultades para levantarse del asiento.

persona con distrofia muscular

Los niños con la distrofia muscular de Duchenne tienen una falta casi total de un producto genético denominado distrofina, una proteína esencial para los músculos que es supuestamente responsable del mantenimiento de la estructura de las células musculares. La distrofia muscular de Duchenne afecta entre 20 y 30 niños de cada 100 000 nacimientos de varones. En cambio, los niños con la distrofia muscular de Becker producen distrofina, pero la proteína es más grande de lo normal y no funciona adecuadamente. Esta enfermedad afecta a 3 de cada 100 000 niños varones.

Síntomas

La distrofia muscular de Duchenne aparece típicamente en niños de 3 a 7 años, primero en forma de una debilidad muscular en la zona pelviana, y después en los hombros, afección que se agrava progresivamente. A medida que se debilitan, los músculos aumentan de tamaño, pero el tejido muscular es débil. En el 90 por ciento de los niños con este trastorno es frecuente un aumento de tamaño y una debilidad del músculo cardíaco, que causa problemas de la frecuencia cardíaca que se pueden registrar en un electrocardiograma.

Los niños afectados de distrofia de Duchenne tienen una marcha vacilante, caídas frecuentes y dificultad para ponerse de pie y subir escaleras. Los músculos de sus brazos y piernas suelen sufrir contracturas alrededor de las articulaciones, por lo que los codos y las rodillas no pueden extenderse totalmente. Por último, se produce una curvatura en la columna vertebral (escoliosis) y, en general, los niños afectados quedan confinados a una silla de ruedas a los 10 o 12 años de edad. La progresión de la debilidad les hace propensos a la pulmonía y otras enfermedades, y la mayoría muere antes de los 20 años de edad.

Aunque los síntomas son similares en ambos tipos de distrofia, los niños con la distrofia muscular de Becker tienen un pronóstico menos grave, apareciendo los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad. A los 16 años muy pocos terminan en una silla de ruedas, y más del 90 por ciento están aún vivos a los 20 años de edad.

Diagnóstico

El médico sospecha una distrofia muscular si un niño joven manifiesta debilidad y si ésta es progresiva. Una enzima sérica (la creatincinasa) se escapa de las células musculares y su concentración en la sangre aumenta. Sin embargo, un aumento notable de la creatincinasa no significa necesariamente que la persona padezca una distrofia muscular, porque otras enfermedades musculares pueden aumentar los valores de esta enzima.

Para confirmar el diagnóstico es habitual que el médico practique una biopsia muscular (obtención de un pequeño fragmento del músculo para su examen al microscopio). La biopsia muscular pone de manifiesto la presencia de tejido muerto (necrosis) y un aumento en el tamaño de las fibras musculares; en las fases más avanzadas de la distrofia muscular, la grasa y otros tejidos reemplazan al tejido muscular necrosado. La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica cuando unas pruebas especiales ponen de manifiesto unos valores extremadamente bajos de distrofina en el músculo. Las pruebas para confirmar el trastorno consisten en estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) y de la conducción de los nervios.

Tratamiento

Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker no tienen curación aunque la fisioterapia y el ejercicio son útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de las articulaciones. En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada la cirugía.

Se está investigando la administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular. También se está investigando la terapia genética, la cual facilitaría la producción de distrofina por parte de los músculos.

Las familias cuyos miembros padezcan la distrofia muscular de Duchenne o de Becker deben consultar a un genetista para valorar el riesgo de pasar a sus descendientes el rasgo de la distrofia muscular.

Otras distrofias musculares

Se trata de un grupo de trastornos musculares distróficos hereditarios mucho menos frecuentes que también causan una progresiva debilidad muscular.

La distrofia muscular de Landouzy-Déjerine se transmite a través de un gen autosómico dominante; por lo tanto, solamente un gen anormal es el responsable de la enfermedad, la cual puede observarse indistintamente en varones y mujeres. La distrofia muscular de Landouzy-Déjerine generalmente se inicia entre los 7 y los 20 años de edad. Se caracteriza por la afectación de los músculos faciales y de los hombros, por lo que el afectado experimenta dificultades para elevar los brazos, silbar y cerrar los ojos. En algunas personas con esta enfermedad se observa una debilidad en la musculatura de la tibia y el peroné, lo que dificulta flexionar (levantar) el pie por el tobillo, resultando en la dorsiflexión del pie y eversión (pie caído). La distrofia de Landouzy-Déjerine rara vez causa un debilitamiento grave y los afectados de esta enfermedad tienen una expectativa de vida normal.

Las distrofias musculares de cinturas causan debilidad de la cintura pélvica (distrofia muscular de Leyden-Möbius) o del hombro (distrofia muscular de Erb). Se trata de enfermedades hereditarias que generalmente aparecen en la edad adulta y rara vez producen una debilitamiento grave.

Las miopatías mitocondriales son trastornos musculares que se heredan a través de la madre cuando los genes anómalos de la mitocondria (que interviene en la energía celular) pasan al óvulo. Las mitocondrias tienen sus propios genes. Dado que los espermatozoides no aportan mitocondrias durante la fertilización, todos los genes mitocondriales provienen de la madre y por ello el trastorno nunca puede heredarse del padre. Estas raras enfermedades a veces producen una debilidad progresiva en un solo grupo muscular, como los músculos de los ojos (oftalmoplejía).

Diagnóstico

El diagnóstico requiere la obtención de una muestra del tejido afectado (biopsia muscular), que se examinará al microscopio, o la realización de pruebas bioquímicas. Desafortunadamente, no existe un tratamiento específico, por lo que conseguir un diagnóstico preciso de estas formas menos comunes de distrofia muscular no suele ser de gran utilidad.

Miopatía mitocondrial
Obsérvese la ptosis palpebral (caída de los párpados) y la oftalmopejía (compruébese en este caso la imposibilidad de realizar el movimiento con el ojo derecho al mirar hacia la derecha).

Ptosis palpebral

Miopatías miotónicas

Las miopatías miotónicas son un grupo de trastornos que se caracterizan por una relajación anormalmente lenta después de la contracción de un músculo, lo que posiblemente conduce a la debilidad, espasmos y acortamiento de los músculos (contracturas).

La distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) es un trastorno autosómico dominante que afecta por igual a mujeres y varones. Esta enfermedad produce flaccidez, rigidez y contracturas musculares, especialmente en las manos.

También es frecuente la caída de los párpados. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y su gravedad es variable, de leve a grave. Los casos graves presentan una pronunciada debilidad muscular asociada a otros síntomas como cataratas, atrofia testicular, calvicie prematura, arritmias cardíacas, diabetes y retraso mental. Las personas con una afectación grave suelen fallecer hacia los 50 años de edad.

La miotonía congénita (enfermedad de Thomsen) es un trastorno infrecuente autosómico dominante que afecta por igual a varones y mujeres y que suele iniciarse en la infancia. Las manos, las piernas y los párpados se vuelven muy rígidos debido a una incapacidad de relajar los músculos; sin embargo, la debilidad suele ser mínima. El diagnóstico se establece por el aspecto físico característico del niño, por la incapacidad para relajar la mano una vez que la ha abierto y cerrado varias veces seguidas y por la contracción muscular persistente cuando el médico percute directamente el músculo. Para confirmar el diagnóstico se requiere un electromiograma. La enfermedad de Thomsen se trata con fenitoína, sulfato de quinina, procainamida o nifedipina para reducir la rigidez y los espasmos musculares, pero todos estos fármacos tienen efectos secundarios adversos. Pueden ser útiles los ejercicios practicados con regularidad. Las personas afectadas por la enfermedad de Thomsen tienen una expectativa normal de vida.

Enfermedades por acumulación de glucógeno

Las enfermedades por acumulación de glucógeno son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas hereditarias poco frecuentes caracterizadas por la acumulación anormal de glucógeno (un almidón) en los músculos porque éstos no pueden metabolizar los azúcares normalmente.

La forma más grave de la enfermedad por acumulación de glucógeno es la enfermedad de Pompe, que se manifiesta en el primer año de vida. El glucógeno se acumula en el hígado, los músculos, los nervios y el tejido cardíaco, impidiendo su funcionamiento adecuado. La lengua, el corazón y el hígado aumentan de tamaño. Los niños afectados tienen una musculatura fláccida y se debilitan progresivamente, experimentando dificultades para deglutir y respirar. No existe tratamiento para la enfermedad de Pompe y la mayoría de los niños afectados fallece antes de los 2 años de edad. Existen formas menos graves de enfermedad de Pompe que pueden afectar a niños mayores y adultos; suelen cursar con debilidad de las extremidades y dificultades respiratorias.

En personas con otras formas de la enfermedad por acumulación de glucógeno aparecen, después del ejercicio, espasmos musculares dolorosos seguidos de debilidad. Los síntomas son variables, de ligeramente moderados a graves, y pueden reducirse evitando el ejercicio.

El daño muscular produce la liberación a la sangre de una proteína denominada mioglobina. Puesto que la mioglobina es excretada por la orina, un análisis de la misma puede detectar esta proteína y ayudar a establecer el diagnóstico de una enfermedad por acumulación de glucógeno. La mioglobina puede lesionar los riñones, por lo que es importante limitar el ejercicio para disminuir su eliminación. La ingesta de abundantes líquidos después del ejercicio puede también diluir la concentración de mioglobina en sangre y orina. Cuando los valores de mioglobina son altos el médico puede prescribir diuréticos para prevenir una lesión del riñón. Por otro lado, el trasplante de hígado puede ser útil en personas con enfermedades por acumulación de glucógeno, excepto en los casos de enfermedad de Pompe.

Parálisis periódica

La parálisis periódica es un grupo infrecuente de trastornos autosómicos hereditarios de transmisión dominante que se caracterizan por episodios repentinos de debilidad y parálisis.

Durante una crisis de parálisis periódica los músculos no responden a los impulsos nerviosos normales ni siquiera con la estimulación artificial con un instrumento eléctrico. Los episodios difieren de las convulsiones porque el nivel de consciencia no se altera. La forma como se presenta la enfermedad es variable según las familias. En algunas familias la parálisis se asocia a concentraciones elevadas de potasio en sangre (hiperpotasemia); en otras, con una baja concentración del mismo (hipopotasemia).

Síntomas

El día posterior a un ejercicio intenso la persona suele despertarse con una sensación de debilidad. Puede ser leve y estar limitada a ciertos grupos musculares o afectar a las cuatro extremidades. Esta debilidad dura uno o dos días. En la forma hiperpotasémica, las crisis se inician a menudo hacia los 10 años de edad y la duración es de 30 minutos a 4 horas. En la forma hipopotasémica, los episodios se inician generalmente a partir de los 20 años y sobre todo alrededor de los 30 años de edad. En esta forma los ataques son de mayor duración y más graves. Algunas personas con la forma hipopotasémica son propensas a sufrir una crisis de parálisis al día siguiente de la ingesta de alimentos ricos en hidratos de carbono, aunque el ayuno también suele precipitar el episodio.

Diagnóstico

El dato más importante para el médico es la descripción de un episodio típico. A ser posible, el médico extrae sangre durante una crisis para comprobar la concentración de potasio. Es habitual que el médico compruebe la función de la glándula tiroides y que realice pruebas complementarios para verificar que los valores anormales de potasio no sean consecuencia de otras causas.

Prevención y tratamiento

La acetazolamida, un fármaco que altera la acidez de la sangre, puede prevenir las crisis tanto hiperpotasémicas como hipopotasémicas. Las personas que tienen hipopotasemia durante la crisis pueden tomar cloruro potásico en una solución no azucarada tan pronto noten la aparición del episodio. Los síntomas suelen mejorar mucho en una hora.

Las personas con una parálisis periódica hipopotasémica deberán evitar los alimentos ricos en hidratos de carbono y el ejercicio intenso. Los que tienen la forma hiperpotasémica pueden prevenir las crisis con la ingesta frecuente de alimentos ricos en hidratos de carbono y pobres en potasio.

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