Trastornos hormonales

El sistema endocrino engloba un grupo de glándulas y órganos que secretan hormonas al flujo sanguíneo. Las glándulas principales son la hipófisis (controlada por el hipotálamo), la tiroides, las paratiroides, los islotes del páncreas (que producen insulina), las glándulas suprarrenales, los testículos en los varones y los ovarios en las mujeres. Las hormonas secretadas por estas glándulas controlan el crecimiento físico, la función sexual, el metabolismo y otras funciones. Muchos de los trastornos endocrinos que afectan a los adultos también afectan a los niños, pero pueden producir síntomas diferentes.

Trastornos de la hipófisis

La hipófisis, una glándula del tamaño de un guisante y ubicada en la base del cerebro, produce cierta cantidad de hormonas. Algunas, como la corticotropina, la hormona estimulante de las tiroides, la foliculoestimulante y la luteinizante, controlan la función de diferentes glándulas endocrinas, estimulándolas a producir otras hormonas. La hormona del crecimiento, otra pituitaria, asegura el crecimiento durante la niñez.

La función pituitaria inadecuada se denomina hipopituitarismo. En los niños, el hipopituitarismo puede ser causado por un tumor pituitario benigno (craniofaringioma), por una lesión o por una infección, o bien puede tener una causa no identificable (hipopituitarismo idiopático). Raramente, el hipopituitarismo (y la diabetes insípida aparece como componente de la enfermedad de Hand-Schüller-Christian, que afecta a pequeñas áreas óseas y pulmonares al igual que a la función de la glándula hipófisis.

Si la glándula hipófisis funciona deficientemente antes de la pubertad, el crecimiento se retrasa, las características sexuales no se desarrollan y el funcionamiento de las glándulas tiroides y suprarrenales resulta inadecuado. Después de la pubertad, la función pituitaria defectuosa puede ser causa de la disminución del deseo sexual, de la impotencia y de la regresión del tamaño testicular.

En el panhipopituitarismo, la producción de todas las hormonas pituitarias disminuye o cesa. Este trastorno puede presentarse cuando la glándula completa sufre alguna lesión.

A veces, sólo falta una de las hormonas de la hipófisis. Por ejemplo, si falta sólo la luteinizante (insuficiencia aislada de la hormona luteinizante), los testículos se desarrollan y producen esperma, ya que estas funciones son controladas por la hormona foliculoestimulante, pero éstos no producen suficiente testosterona. Esta hormona estimula el desarrollo de las características sexuales secundarias masculinas, como la gravedad de la voz, el crecimiento del vello facial y la maduración del pene. Por consiguiente, los niños que padecen este trastorno no desarrollan dichas características. Los brazos y las piernas anormalmente largos pueden ser otro síntoma de esta deficiencia.

La hormona del crecimiento también puede ser insuficiente. En el enanismo pituitario, la glándula hipófisis produce cantidades inadecuadas de hormona del crecimiento, lo cual causa un crecimiento anormal, estatura baja con proporciones normales. La mayoría de los niños de baja estatura, sin embargo, tiene un funcionamiento normal de la glándula hipófisis y son bajos porque su crecimiento es tardío o porque sus padres también lo son relativamente.

Síntomas y diagnóstico

Los síntomas del funcionamiento inadecuado de la hipófisis varían dependiendo de la hormona que escasea. Por ejemplo, en los niños que carecen de la hormona estimulante de la tiroides, el crecimiento puede alterarse y el desarrollo mental puede ser limitado.

La edad en la que las deficiencias se manifiestan también influye sobre los síntomas que se presentarán. Las consecuencias en el feto son diferentes de las que se presentan en el recién nacido o en un niño mayor.

Si se sospecha una función pituitaria inadecuada, el médico prescribe un análisis de sangre para medir los valores de las hormonas. La cuantificación del valor de la hormona del crecimiento no siempre es útil o indicativa de una deficiencia porque el cuerpo la produce en breves estallidos que elevan su valor y lo reducen rápidamente. Para detectar una escasez de la hormona del crecimiento, se puede medir el valor del factor I de crecimiento semejante a la insulina (IGF-I). Algunas hormonas pituitarias se cuantifican directamente, otras se miden reiteradamente entre una y dos horas después de un estímulo específico administrado por vía oral o por inyección. Se pueden obtener radiografías de la mano para determinar la edad ósea (ésta indica si los huesos continúan creciendo y cuánto van a crecer). Una tomografía computadorizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RM) de la cabeza pueden detectar un tumor u otra anomalía estructural en la glándula hipófisis o cerca de ella.

Tratamiento

Los niños con deficiencia de una determinada hormona pituitaria pueden recibir una hormona sintética idéntica para reponerla. Por ejemplo, los niños que son bajos debido a una carencia de la hormona del crecimiento pueden recibir hormona del crecimiento sintética. Pueden crecer de 10 a 15 centímetros durante el primer año de tratamiento, aunque el crecimiento posterior es más lento. La administración de la hormona del crecimiento no es apropiada para niños bajos con valores normales de la misma. En la actualidad, se están investigando nuevos tratamientos que estimulan su producción natural por el organismo.

Pueden reponerse tanto las hormonas pituitarias ausentes como las que dependen de ella. Generalmente, se prefiere el segundo enfoque. Por ejemplo, un niño que no puede producir hormona estimulante de las tiroides recibe hormona tiroidea. La testosterona se indica a un varón que no puede producir hormona foliculoestimulante y hormona luteinizante, y estrógenos a una niña incapaz de producir ninguna de estas dos.

Trastornos de la glándula tiroides

La glándula tiroides se localiza en la región anterior del cuello. Produce la hormona tiroidea, la cual controla la velocidad de las funciones químicas del organismo (proporción metabólica).

Algunas afecciones de la glándula tiroides pueden hacerla aumentar de tamaño, enfermedad conocida como bocio. El bocio puede existir tanto si la glándula es hipoactiva (producción escasa de hormonas tiroideas) como si es hiperactiva (producción excesiva). El agrandamiento de la glándula tiroides presente en el momento del nacimiento se llama bocio congénito. Algunos niños tienen el síndrome de Pendred, enfermedad hereditaria que combina sordomudez y bocio congénito.

Bocio: glándula tiroides agrandada

Bocio: glándula tiroides agrandada

El hipotiroidismo se presenta cuando la glándula tiroides no puede producir cantidades adecuadas de hormona tiroidea, necesarias para el organismo. Los síntomas del hipotiroidismo en los niños y adolescentes difieren de los de los adultos. En los recién nacidos, el hipotiroidismo causa cretinismo (hipotiroidismo neonatal), que se caracteriza por: ictericia, pérdida del apetito, estreñimiento, llanto ronco, protuberancia umbilical (hernia umbilical) y crecimiento óseo tardío. Si no se diagnostica ni se trata en los meses posteriores al nacimiento, el hipotiroidismo causa retraso mental. El hipotiroidismo que empieza en la niñez (hipotiroidismo juvenil) retrasa el crecimiento y, en ocasiones, produce miembros desproporcionadamente cortos. También tardan en aparecer los dientes. El hipotiroidismo que se inicia en la adolescencia (hipotiroidismo juvenil) es similar al de los adultos, pero puede retrasar la pubertad. Los síntomas incluyen voz ronca, retraso en el habla, párpados lánguidos y cara hinchada. También caída del pelo, piel seca, pulso lento y aumento de peso.

En todos los recién nacidos, el valor de la hormona tiroidea en la sangre se mide sistemáticamente en los dos días que siguen al nacimiento. A un recién nacido que padece hipotiroidismo se le administra rápidamente hormona tiroides. Este tratamiento evita la lesión cerebral. El hipotiroidismo que se manifiesta en la niñez o en la adolescencia se trata también con hormonas que reponen las deficiencias.

El hipertiroidismo es consecuencia de la hiperactividad de la glándula tiroidea. En el recién nacido, la causa más frecuente de hipertiroidismo es la enfermedad neonatal de Grave, potencialmente terminal, que puede manifestarse en los hijos de madres que padecen o han padecido dicha enfermedad. La enfermedad de Grave, una forma de hipertiroidismo, es un trastorno autoinmune por el cual el organismo produce anticuerpos que estimulan la glándula tiroides. En las embarazadas, estos anticuerpos atraviesan la placenta y estimulan la glándula tiroides del feto. La enfermedad de Grave en la madre puede producir el nacimiento de un feto sin vida, el aborto o el nacimiento prematuro. En un recién nacido, los síntomas de una glándula tiroides hiperactiva (escaso incremento de peso, rápida frecuencia cardíaca, hipertensión, nerviosismo o irritabilidad, vómitos y diarrea) pueden manifestarse varios días después del nacimiento. El aumento del tamaño glandular (bocio) puede presionar la tráquea e interferir la respiración. Los valores altos de la hormona tiroides aceleran el ritmo cardíaco, lo cual puede ocasionar insuficiencia cardíaca. Los ojos saltones, un rasgo frecuente en el trastorno del adulto, también se manifiestan en los recién nacidos. La enfermedad de Grave es potencialmente mortal si no se detecta y si no es tratada apropiadamente.

Los bebés que reciben tratamiento se recuperan en unas semanas, aunque pueden correr el riesgo de que la enfermedad sea recurrente entre los seis meses y el año. Los valores altos y persistentes de anticuerpos estimulantes de la tiroides también pueden causar el cierre prematuro de los huesos craneales (fontanela), retraso mental, hiperactividad tardía en la niñez y retraso en el crecimiento.

El hipertiroidismo se trata con fármacos, como el propiltiouracilo, que interfiere la formación de la hormona tiroidea. Los bebés también pueden requerir tratamiento por problemas cardíacos. Para los recién nacidos muy graves que presentan valores sanguíneos muy elevados de anticuerpos estimulantes de tiroides, puede ser necesario realizar una exanguinotransfusión (mediante la cual, parte de la sangre del recién nacido se extrae y se intercambia por sangre donada) para hacer disminuir la cantidad de dichos anticuerpos.

Trastornos de las glándulas suprarrenales

Las dos glándulas suprarrenales, localizadas sobre los riñones, en la región lumbar (parte inferior de la espalda), producen varios tipos de hormonas. La porción interna (médula) de cada glándula produce adrenalina y noradrenalina, responsables de la reacción de defensa contra el peligro y la tensión emocional. La porción externa (corteza) produce aldosterona, que regula el equilibrio de sal en el organismo y cortisol, que es un componente esencial en el procesamiento de las proteínas, las grasas, los hidratos de carbono y ciertas hormonas masculinas (andrógenos).

En algunos trastornos de la glándula suprarrenal, el cortisol y la aldosterona normalmente no se producen porque faltan las enzimas necesarias para tal fin. El hipotálamo detecta los valores bajos de las mismas y estimula la hipófisis, que intenta estimular las glándulas suprarrenales para que éstas produzcan suficientes cortisol y aldosterona. Las suprarrenales incrementan de 10 a 20 veces su peso normal debido al estímulo constante del hipotálamo y de la glándula hipófisis, si bien siguen siendo incapaces de producir cortisol y aldosterona. Sin embargo, pueden producir grandes cantidades de otras hormonas, como los andrógenos, responsables de la masculinización.

Síntomas y diagnóstico

Una insuficiencia de hormonas suprarrenales causa varios síntomas, dependiendo de la hormona de que se trate. Si la producción de aldosterona es baja, se excreta demasiado sodio en la orina, ocasionando una hipotensión y elevados valores de potasio en sangre. Si la producción de cortisol es deficiente, sobre todo si la producción de aldosterona se interrumpe, puede ocasionar una mala función suprarrenal con riesgo de muerte en los días o semanas posteriores al nacimiento, acompañada de hipotensión, frecuencia cardíaca acelerada e insuficiencia funcional de varios órganos.

Una insuficiencia androgénica antes del nacimiento provoca el crecimiento inadecuado de los genitales en los varones (apertura uretral anormal, pene y testículos pequeños), enfermedad llamada seudohermafroditismo masculino. Las niñas con deficiencia de hormonas suprarrenales parecen normales al nacer, pero no experimentan los cambios de la pubertad ni menstrúan.

Un exceso de hormonas suprarrenales también produce síntomas. Cuando el feto femenino es expuesto a altos valores de andrógenos al inicio del embarazo, los genitales se desarrollan anormalmente. La parte externa de los mismos se masculiniza (seudohermafroditismo femenino). Si tal exposición se produce antes de la semana 12 del embarazo, los labios pueden fundirse, desarrollándose sólo una abertura para la uretra y la vagina. Después de la decimosegunda semana de gestación, el efecto principal es el agrandamiento del clítoris, con apariencia de pene. Los ovarios, el útero y los demás órganos reproductores internos se desarrollan normalmente. Los fetos masculinos no se ven esencialmente afectados por los valores altos de andrógeno.

En niños pequeños, los valores altos de andrógeno causan un crecimiento acelerado. Sin embargo, como los huesos maduran más rápidamente de lo normal, pronto dejan de crecer y la altura final es menor que la normal.

Los trastornos de la glándula suprarrenal se diagnostican por la medición de los valores de hormonas suprarrenales en muestras de sangre u orina.

Tratamiento

El tratamiento requiere la administración de una hormona sintética para reponer la que no pueden producir las glándulas suprarrenales. Una vez que la hormona deficiente es repuesta, el hipotálamo y la glándula hipófisis dejan de estimular las glándulas suprarrenales, con lo cual éstas interrumpen la producción de cantidades excesivas de otras hormonas. La carencia de cortisol se trata con corticosteroides, como la hidrocortisona o la prednisona. Para una carencia aguda, que constituye una urgencia, se requiere un tratamiento con líquidos, sodio y otros minerales. La aldosterona se utiliza como tratamiento de su propia deficiencia y la testosterona para tratar la deficiencia de andrógeno. La presión arterial se mide con frecuencia porque si los valores de estas hormonas son demasiado elevados o demasiado bajos, pueden alterar la regulación de la sal y del agua en el cuerpo, afectando a la presión arterial. El crecimiento se controla dos veces al año y la edad ósea se determina cada año mediante una radiografía de la mano. Con cantidades suficientes de hidrocortisona, el crecimiento es normal. Las niñas que han sido expuestas a valores elevados de andrógeno, a menudo necesitan una reconstrucción quirúrgica de los genitales externos para crear una abertura vaginal normal por razones estéticas.

Trastornos testiculares

Los testículos cumplen dos funciones principales: primero, la síntesis de testosterona, principal hormona sexual masculina (andrógeno), y segundo, la producción de esperma. Los testículos pueden ser hipoactivos (enfermedad llamada hipogonadismo masculino), puesto que la glándula hipófisis no secreta las hormonas que estimulan los testículos o porque existe algún problema en los mismos. Cuando los testículos son hipoactivos, la producción de andrógeno es deficiente. El crecimiento y el desarrollo sexual pueden retardarse, la producción de esperma es escasa y el pene puede ser pequeño.

Síntomas

Los síntomas varían dependiendo de la edad en la que se manifiesta el trastorno. En un feto masculino, una deficiencia de andrógeno antes del tercer mes de embarazo ocasiona el desarrollo incompleto de los genitales. La uretra puede abrirse en la parte inferior del pene, en lugar de en su extremidad, o un bebé masculino puede desarrollar genitales femeninos (seudohermafroditismo masculino). Un feto masculino puede tener un pene anormalmente pequeño (microfalo) o testículos que no descienden totalmente al escroto, si una deficiencia de andrógeno se desarrolla posteriormente durante el embarazo.

La deficiencia de andrógenos en la niñez conlleva un desarrollo sexual incompleto. Un niño afectado presenta una voz con timbre alto y un escaso desarrollo muscular para su edad. El pene, los testículos y el escroto se encuentran poco desarrollados. El vello púbico y axilar es escaso y los brazos y las piernas son extremadamente largos.

La deficiencia de andrógenos después de la pubertad puede causar escaso deseo sexual, impotencia y una fuerza menor a la normal en los niños. Los testículos pueden arrugarse, la piel alrededor de los ojos y los labios puede presentar finas arrugas, el vello del cuerpo puede ser ralo y los huesos, débiles. Si la deficiencia de andrógenos se debe a un problema testicular, pueden desarrollarse las glándulas mamarias (ginecomastia).

El síndrome de Klinefelter se manifiesta en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos masculinos. Resulta de una anomalía cromosómica. Los niños que presentan dicho síndrome tienen habitualmente dos cromosomas X y uno Y (XXY en lugar del XY normal), aunque algunos tienen aún más copias del cromosoma X. Generalmente, este síndrome no se detecta hasta la pubertad, cuando el niño afectado no presenta un desarrollo sexual normal.

Los varones con el síndrome de Klinefelter tienen testículos pequeños (de menos de dos centímetros transversalmente al escroto), que se encuentran firmes y llenos de tejido fibroso. Los pechos (glándulas mamarias) están generalmente un poco agrandados y las proporciones del esqueleto son anormales, con las piernas más largas que el torso y la cabeza. Pueden presentarse conductas antisociales. También se incrementa el riesgo de diabetes mellitus, enfermedad pulmonar crónica, venas varicosas, hipotiroidismo y cáncer de mamas. El diagnóstico se confirma mediante el análisis cromosómico de las células sanguíneas.

El síndrome de los testículos que desaparecen (anorquismo bilateral) se manifiesta en uno de cada 20 000 varones. Los testículos están presentes al principio del desarrollo, pero son resorbidos por el organismo antes o después del nacimiento. Sin los testículos, estos niños no pueden producir testosterona o esperma, por consiguiente, no desarrollan las características sexuales secundarias masculinas en la pubertad y son infértiles.

Testículos que no han descendido

Testículos que no han descendido

La ausencia congénita de las células de Leydig (células de los testículos que habitualmente producen testosterona) provoca el desarrollo de genitales ambiguos (seudohermafroditismo masculino), ya que no se genera suficiente testosterona para estimular al feto a que desarrolle genitales masculinos normales. Los niños afectados son genéticamente masculinos.

La criptorquidia es una afección por la cual ambos testículos permanecen en el abdomen, donde, en origen, se forman en el feto. Habitualmente, los testículos descienden al escroto poco antes del nacimiento. Al nacer, aproximadamente el 3 por ciento de los niños tiene criptorquidia, pero en la mayoría de ellos, los testículos descienden por sí mismos al año de edad. Si no descienden, es necesaria la cirugía para volver a colocarlos en el escroto y prevenir la esterilidad o torsión (enrollamiento doloroso de los testículos en torno al cordón espermático) y para reducir el riesgo de cáncer testicular. Esta intervención quirúrgica debe realizarse antes de los cinco años de edad.

El síndrome de Noonan origina pequeños testículos con escasa producción de testosterona. Otros síntomas pueden incluir cuello con varios pliegues, orejas de implantación baja, párpados caídos, baja estatura, cuarto dedo (anular) muy corto, así como paladar arqueado y anomalías cardíacas y de los vasos sanguíneos. Los análisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y valores altos de dos hormonas pituitarias: hormona luteinizante y foliculoestimulante.

La distrofia miotónica es una enfermedad muscular que incluye funcionamiento testicular deficiente en el 80 por ciento de los casos. Los testículos son reemplazados por tejido fibroso y no producen esperma. Otros síntomas son debilidad muscular y desgaste, calvicie, retraso mental, cataratas, diabetes mellitus, hipotiroidismo y huesos craneales anormalmente gruesos.

Diagnóstico

Se llevan a cabo varios análisis para identificar el trastorno testicular presente. Primeramente, el médico examina el pene y los testículos del niño para ver si el desarrollo es normal para su edad. Se miden los valores de testosterona en la sangre. Los valores de las hormonas luteinizante y foliculoestimulante también pueden medirse, puesto que la función testicular está regulada por la glándula hipófisis y por el hipotálamo Se analiza una muestra de semen para determinar el volumen y el total de esperma en los jóvenes que han pasado la pubertad.

Habitualmente, no se requiere una muestra de tejido testicular para diagnosticar el hipogonadismo. Esta muestra, sin embargo, suele someterse a análisis si el niño tiene testículos de tamaño normal pero no genera esperma, según el resultado del análisis de semen. El análisis cromosómico puede ser necesario, especialmente ante la sospecha del síndrome de Klinefelter. Generalmente, se analizan los cromosomas celulares de una muestra de sangre.

Tratamiento

Si la glándula hipófisis no produce la hormona luteinizante ni la foliculoestimulante, que estimula los testículos, se indican suplementos de testosterona. Si un niño tiene problemas de adaptación psicológica porque un retraso en la pubertad ha derivado en un desarrollo sexual incompleto, pueden recetarse inyecciones de testosterona durante tres meses. Este tratamiento aumenta levemente la masculinización sin detener el crecimiento.

La deficiencia de testosterona puede tratarse con inyecciones de esta hormona una o dos veces al mes, método más seguro que su administración por vía oral, y que, además, requiere menos dosis. La testosterona también puede ser administrada mediante un parche en la piel aplicado diariamente. El tratamiento con testosterona restablece el equilibrio en el organismo y estimula el crecimiento, el desarrollo sexual y la fertilidad. Los principales efectos colaterales incluyen retención de líquidos, acné y, ocasionalmente, desarrollo temporal de los senos (ginecomastia).

No existe ninguna cura para las anomalías cromosómicas, pero la testosterona puede ser útil para tratar los síntomas.

La cirugía reparadora de un desarrollo anormal del pene es, a menudo, posible. Pueden insertarse testículos artificiales en el escroto con fines estéticos, pero éstos no producen esperma ni hormonas. La cirugía para descender los testículos al escroto permite habitualmente que éstos funcionen normalmente.

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