Pruebas de detección de anomalías genéticas

Los trastornos genéticos se deben a defectos en los genes o a anomalías en los cromosomas. En algunas personas se puede efectuar un estudio genético antes de que tengan un hijo, pero en otras sólo es posible identificarlos como portadores de un trastorno genético después de tener un hijo o un feto con una anomalía. Así pues, una anomalía genética puede diagnosticarse antes o después del nacimiento, mediante diferentes técnicas.

Los trastornos genéticos pueden ser evidentes en el momento del nacimiento (defectos congénitos), o bien aparecer al cabo de muchos años. Algunos defectos son producidos por una exposición, antes del nacimiento, a ciertos fármacos, productos químicos u otros factores perjudiciales, como los rayos X.

Historia familiar

El primer paso en el estudio de una anomalía genética es obtener una historia clínica familiar. Un médico o un asesor genético construye un árbol familiar después de preguntar qué problemas médicos afectan a sus miembros. Para conseguir una precisa evaluación de los riesgos genéticos, habitualmente esta información debe abarcar tres generaciones. Se debe tomar nota del estado de salud o de la causa de muerte de todos los parientes de primer grado (padres, hermanos, hijos) y de los de segundo grado (tías, tíos, abuelos). También resulta de gran ayuda disponer de información sobre el origen étnico y los matrimonios entre parientes. Si la historia familiar es complicada, es preciso recoger también información sobre parientes más lejanos. Es posible que incluso deban revisarse las historias clínicas de ciertos familiares en el caso de que pudieran haber tenido un trastorno genético.

El diagnóstico de muchos trastornos genéticos se basa en la aplicación física o en los resultados de una prueba de laboratorio. En los casos de neonatos que fallecen al nacer o poco después, es esencial contar con un informe detallado de las anomalías que incluya fotografías y radiografías de todo el cuerpo, ya que es de un incalculable valor para un consejo genético futuro. Además, los tejidos que son congelados y preservados (criopreservación) también pueden ser muy útiles para futuros estudios genéticos.

Detección de portadores

Un portador es un individuo que tiene un gen recesivo para un rasgo en particular, pero que no lo demuestra. Para determinar si los miembros de una pareja son portadores de determinados trastornos se emplean pruebas de detección. Por ejemplo, pueden aparecer problemas en un niño cuya madre y cuyo padre porten un gen recesivo para la misma enfermedad; a pesar de que ninguno de los dos padres sufra la enfermedad, si el niño recibe ese gen recesivo de cada uno de ellos, sí la padecerá. Las posibilidades de que esto ocurra son una de cuatro para cada embarazo.

Las razones más frecuentes por las que se realizan las pruebas de detección de portadores es informar a los potenciales padres de si un futuro hijo de ambos podría recibir dos genes recesivos anómalos y ayudarles a tomar una decisión acerca del embarazo. Por ejemplo, pueden decidir hacerse dichas pruebas diagnósticas antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) para que, si se detecta alguna enfermedad el feto pueda recibir el tratamiento adecuado o el embarazo sea interrumpido. Otra posibilidad es que prefieran retrasar la decisión de tener hijos o bien usar algún método de inseminación artificial con un óvulo o esperma de un donante que no porte el gen recesivo.

Es imposible realizar un estudio genético en busca de los trastornos hereditarios más frecuentes a todas las personas. De ahí que la decisión de realizar una prueba de detección se base en los siguientes criterios:

  • La enfermedad causada por el gen recesivo es altamente debilitadora o letal.
  • La prueba de detección es fiable.
  • El feto puede recibir tratamiento o existen posibilidades de tener descendencia con garantías a pesar de poseer el gen.
  • Es posible que la persona sea portadora porque la enfermedad está presente en su familia o es frecuente en su grupo étnico o geográfico.

Los trastornos que cumplen con estos criterios son por ejemplo la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia drepanocítica y las talasemias. También se realizan pruebas de detección cuando existe una historia familiar de hemofilia, fibrosis quística o enfermedad de Huntington. Una mujer cuyo hermano tiene hemofilia tiene un riesgo de un 50 por ciento de portar el gen de la hemofilia. Si los estudios demuestran que no es portadora, el riesgo de pasar el gen a su hijo es casi inexistente. Esta información elimina la necesidad de hacer pruebas prenatales más invasivas. Por lo general, se examina a varios miembros de la familia, incluidos los que tienen la enfermedad, para determinar el patrón familiar y, en consecuencia, hacer una evaluación más exacta del riesgo.

La anemia drepanocítica es un trastorno hereditario muy frecuente entre las personas de etnia negra: afecta a 1 de cada 400 individuos. Una persona que porta dos genes recesivos de la enfermedad (uno de cada progenitor) padecerá drepanocitosis, mientras que una persona con un gen afectado y uno normal tendrá el llamado rasgo de drepanocitosis. En este último caso, el gen normal dirige la producción de glóbulos rojos normales y el gen de la drepanocitosis la de células anormales, si bien no hasta el punto de que se manifieste la enfermedad. De todos modos, estas células se detectan en los análisis de sangre, por lo que una persona con el rasgo puede ser identificada como portadora de la enfermedad.

La drepanocitosis puede ser diagnosticada antes del nacimiento con un análisis de las vellosidades coriónicas, que consiste en la toma de una muestra de la placenta para su análisis o en la obtención de una muestra del líquido amniótico (amniocentesis) que rodea al feto dentro del útero para su examen. También pueden practicarse las pruebas de detección en los recién nacidos. Alrededor del 10 por ciento de los que nacen con drepanocitosis muere durante la infancia.

La enfermedad de Tay-Sachs, un trastorno recesivo autosómico, aparece en alrededor de 1 de cada 3 600 niños de padres judíos asquenazíes o franco-canadienses. Determinadas pruebas que se realizan antes o durante el embarazo pueden detectar si una persona es portadora. Puede utilizarse la amniocentesis o el estudio de las vellosidades coriónicas para detectar la enfermedad en el feto.

Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por una reducción de la producción normal de hemoglobina, lo que provoca anemia. Las talasemias alfa son más frecuentes entre las personas del sudeste de Asia; también son mucho más frecuentes entre las personas negras. Las talasemias beta se encuentran en todas las etnias, pero son más frecuentes en los países mediterráneos, Oriente y ciertas regiones de la India y Pakistán. Los portadores de ambos tipos pueden identificarse mediante un simple recuento de células sanguíneas, aunque existen pruebas más precisas que permiten confirmar el diagnóstico. El trastorno puede diagnosticarse en el feto usando técnicas de biología molecular que identifican tanto a los que padecen el trastorno como a los portadores.

Diagnóstico prenatal

Si el riesgo de tener un hijo con una anomalía genética o cromosómica es elevado, se pueden realizar pruebas antes del nacimiento (diagnóstico prenatal). En 1 de cada 200 recién nacidos, aproximadamente, aparecen anomalías cromosómicas (el número o la estructura de los cromosomas es anormal). La mayoría de los fetos que tiene anomalías cromosómicas muere antes de nacer, por lo general en los primeros meses del embarazo. Algunas de estas anomalías son heredadas, pero la mayoría ocurre espontáneamente al azar. El síndrome de Down (trisomía 21) es la anomalía cromosómica más frecuente y conocida, pero existen muchas otras. A pesar de que muchos casos de este síndrome se diagnostican antes del nacimiento, las pruebas para su diagnóstico suponen cierto riesgo (pequeño pero real), sobre todo para el feto. Dado que en muchos casos los riesgos de las pruebas para detectar una anomalía cromosómica superan los beneficios, los padres optan por no hacer las pruebas.

El riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica es más elevado en las siguientes circunstancias.

El embarazo después de los 35 años es el factor de riesgo más frecuente para tener un bebé con síndrome de Down. A pesar de que hay mujeres de todas las edades que tienen bebés con anomalías cromosómicas, la incidencia de síndrome de Down aumenta con la edad (especialmente a partir de los 35 años, aunque se desconoce el motivo). Habitualmente, se aconseja practicar pruebas de detección de anomalías cromosómicas durante el embarazo a las mujeres que tengan 35 años o más cuando den a luz, aunque también pueden realizarse en más jóvenes. La ansiedad de la pareja, al margen de la edad, a menudo es la causa que justifica la realización de las pruebas prenatales.

Influencia de la edad de la madre sobre sus probabilidades de tener un hijo con anomalías cromosómicas

Edad de la madre Riesgo de Síndrome de Down Riesgo de cualquier anomalía cromosómica
20 1 en 1667 1 en 526
21 1 en 1667 1 en 526
22 1 en 1429 1 en 500
23 1 en 1429 1 en 500
24 1 en 1250 1 en 476
25 1 en 1250 1 en 476
26 1 en 1176 1 en 476
27 1 en 1111 1 en 455
28 1 en 1053 1 en 435
29 1 en 1000 1 en 417
30 1 en 952 1 en 384
31 1 en 909 1 en 384
32 1 en 769 1 en 323
33 1 en 625 1 en 286
34 1 en 500 1 en 238
35 1 en 385 1 en 192
36 1 en 294 1 en 156
37 1 en 227 1 en 127
38 1 en 175 1 en 102
39 1 en 137 1 en 83
40 1 en 106 1 en 66
41 1 en 82 1 en 53
42 1 en 64 1 en 42
43 1 en 50 1 en 33
44 1 en 38 1 en 26
45 1 en 30 1 en 21
46 1 en 23 1 en 16
47 1 en 18 1 en 13
48 1 en 14 1 en 10
49 1 en 11 1 en 8

Datos basados en información de Hook EB: "Índices de anomalías cromosómicas a distintas edades de la madre”. Obstetricia y ginecología 58: 282-285, 1981; y Hook EB. Cross PK Schreinemachers DM: "Índices de anomalías cromosómicas en la amniocentesis y en los bebes nacidos vivos". Publicación de la Asociación Médica Norteamericana 249 (15):2034-2038, 1983.

En una mujer embarazada, los valores anormales de ciertos marcadores en sangre (la alfa-fetoproteína, una proteína producida por el feto, la gonadotropina coriónica humana, una hormona secretada por la placenta, y el estriol, un estrógeno) pueden indicar un mayor riesgo de síndrome de Down. En estos casos, debería practicarse una amniocentesis.

Una historia familiar de anomalías cromosómicas también es un factor de riesgo. Para la pareja que ha tenido un recién nacido con síndrome de Down, el riesgo de tener otro bebé con una anomalía cromosómica es mayor (alrededor del uno por ciento) si la mujer tiene menos de 30 años. Sin embargo, si tiene más de 30, el riesgo es el mismo que el que corre cualquier mujer de su edad.

Para las parejas que han tenido un recién nacido vivo o muerto con una anomalía física y cuyo estado cromosómico sea desconocido, las probabilidades de tener otro bebé con anomalías cromosómicas aumentan. Las anomalías cromosómicas son más frecuentes en los recién nacidos con malformaciones físicas, así como en los recién nacidos muertos en apariencia normales (el 5 por ciento presenta anomalías cromosómicas).

Una anomalía cromosómica en uno o ambos padres también incrementa el riesgo. A pesar de que los portadores tengan un buen estado de salud e ignoren sus anomalías cromosómicas, tienen un riesgo más elevado de tener hijos con anomalías cromosómicas así como una fertilidad disminuida.

En algunas personas, el material genético de los cromosomas se desordena (una modificación denominada translocación o inversión). Aunque estas personas no siempre presentan malformaciones físicas, las probabilidades de tener hijos con anomalías cromosómicas aumentan significativamente, porque pueden recibir una parte extra de un cromosoma o bien puede que les falte algún fragmento.

Algunos trastornos genéticos que se pueden detectar antes del nacimiento

Trastorno Incidencia Herencia
Fibrosis quística 1 de cada 2500 personas de etnia blanca Recesiva
Hiperplasia adrenal congénita 1 de cada 1080 Recesiva
Distrofia muscular de Duchenne 1 de cada 3300 nacimientos masculinos Ligada al cromosoma X
Hemofilia A 1 de cada 8500 nacimientos masculinos Ligada al cromosoma X
Alfa y beta-talasemia Varía ampliamente, pero esta presente en la mayoría de las poblaciones Recesiva
Enfermedad de Huntington 4 a 7 de cada 100000 Dominante
Enfermedad renal poliquística (de adulto) 1 de cada 3000 por diagnóstico clínico Dominante
Drepanocitosis 1 de cada 400 personas de etnia negra en los EEUU Recesiva
Enfermedad de Tay-Sachs (GM2 gangliosidosis) 1 de cada 3600 judíos ashkenazis y canadienses franceses; 1 de cada 400000 en otras poblaciones Recesiva

Adaptada de SimpsonJI, Elias S: "Diagnóstico prenatal de trastornos genéticos", en Medicina fetal-maternal: Principios y práctica, ed. 2, editado por RK Creasy y R Resnick. Filadelfia, WB Saunders Company. 1989, pp 99-102; usado con permiso.

Por lo general, el diagnóstico prenatal se plantea cuando existe un riesgo elevado de tener un hijo con una anomalía cromosómica. Ésta puede descubrirse al realizar un estudio a una mujer que ha tenido múltiples abortos espontáneos o hijos nacidos con anomalías.

En cerca de la mitad de todos los abortos espontáneos que tienen lugar durante los primeros 3 meses de embarazo, el feto tiene una anomalía cromosómica. En la mitad de estos casos, la anomalía es un cromosoma de más (trisomía). Si el feto de un primer aborto espontáneo presenta una anomalía cromosómica, en los abortos subsiguientes posiblemente también tenga alguna, si bien no necesariamente la misma. Si una mujer ha tenido varios abortos, deberían analizarse los cromosomas de la pareja antes de una nueva concepción. Si se ha conseguido identificar la anomalía, la pareja puede decidir si quiere hacerse un diagnóstico prenatal al principio del siguiente embarazo.

Se recomienda la práctica del diagnóstico prenatal por amniocentesis y ecografía a las parejas que tienen al menos un 1 por ciento de riesgo de tener un hijo con un defecto en el cerebro o en la médula espinal (defecto del tubo neural). En algunos países, estos defectos congénitos aparecen en 1 de cada 500 a 1 000 nacimientos. Algunos ejemplos son la espina bífida (una médula espinal que no se ha cerrado de forma completa) y la anencefalia (ausencia de gran parte del cerebro y del cráneo). La mayoría de estos defectos se debe a anomalías en diversos genes (poligénicas) y unos pocos tienen su origen en anormalidades en un solo gen, anomalías cromosómicas o exposición a fármacos. El riesgo de que el mismo defecto se repita en otros recién nacidos de una familia que ya ha tenido uno con estas características depende de la causa que lo origina. Una pareja que ha tenido un recién nacido con espina bífida o anencefalia corre un riesgo del 2 al 3 por ciento de tener otro con uno de esos defectos; las parejas que han tenido dos hijos con tales anomalías tienen un riesgo del 5 al 10 por ciento. El riesgo de recurrencia también depende de dónde viva la persona. Una dieta inadecuada también conlleva un mayor índice de riesgo; en consecuencia, actualmente se recomienda suministrar suplementos de ácido fólico de forma sistemática a toda mujer en edad fértil. No obstante, alrededor del 95 por ciento de todos los casos de espina bífida o anencefalia tiene lugar en familias en las que no existen antecedentes de estos defectos.

Pruebas para el diagnóstico y detección prenatal

Las pruebas más frecuentemente usadas para detectar y diagnosticar anomalías genéticas de un feto son la ecografía, la medición de los valores de marcadores como la alfafetoproteína en la sangre de una mujer embarazada, la amniocentesis, el análisis de las vellosidades coriónicas y la extracción percutánea de sangre umbilical.

Ecografía

La ecografía se emplea frecuentemente durante el embarazo y no entraña riesgo alguno para la mujer ni para el feto. La cuestión de si todas las mujeres embarazadas deberían hacerse esta prueba es motivo de controversia, aunque probablemente no es un control que se necesite de forma periódica. Durante el embarazo se puede practicar una ecografía por muchos motivos. Durante el primer trimestre, una ecografía detecta si el feto está vivo, y su edad gestacional y determina el número de fetos. Después del tercer mes, la ecografía puede mostrar si existe algún defecto estructural congénito en el feto, dónde está colocada la placenta y si hay una cantidad normal de líquido amniótico. El sexo del feto habitualmente puede determinarse al final del segundo trimestre.

Por lo general, la ecografía se usa para detectar anomalías en el feto cuando una mujer embarazada presenta un alto nivel de alfafetoproteína o una historia familiar de defectos congénitos. De todos modos, ninguna prueba tiene una precisión absoluta, por lo que una ecografía normal no garantiza que el bebé sea normal.

Valores de alfafetoproteína

La medición de los valores de alfafetoproteína en la sangre de una mujer embarazada constituye una prueba de detección preventiva, porque un valor alto indica una mayor probabilidad de espina bífida, anencefalia u otras anomalías. Así mismo, valores altos también pueden indicar que la duración del embarazo se calculó mal cuando se llevó a cabo la extracción de sangre, que existe más de un feto, que es probable un aborto (amenaza de aborto) o que el feto ha muerto.

Esta prueba no detecta del 10 al 15 por ciento de los fetos con defectos de la médula espinal. Los resultados más precisos pueden obtenerse cuando la muestra de sangre se toma entre la semana 16 y 18 del embarazo; si la prueba se realiza antes de la semana 14 o después de la 21 los resultados no son fiables. En ciertos casos, la prueba se repite 7 días después de la primera muestra de sangre.

Si los valores de la alfafetoproteína son altos, se realiza una ecografía para determinar la existencia de anomalías. En alrededor del 2 por ciento de estos casos, la ecografía no halla la causa de esta elevación. En estos casos, por lo general se realiza una amniocentesis para medir los valores de alfafetoproteína en el líquido amniótico que rodea al feto. Esta prueba detecta defectos en el tubo neural con más precisión que la medida de los valores de la alfa-fetoproteína en la sangre de la madre.

Sin embargo, si pasa sangre del feto hacia el líquido amniótico durante la amniocentesis, pueden detectarse valores falsamente elevados. El hallazgo de la enzima acetilcolinesterasa en el líquido amniótico apoya el diagnóstico de una anomalía. En casi todos los casos de anencefalia y entre el 90 y el 95 por ciento de los casos de espina bífida, los valores de la alfafetoproteína son altos y puede detectarse acetilcolinesterasa en el líquido amniótico. Alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos de espina bífida no puede detectarse por amniocentesis porque la piel cubre la abertura de la médula espinal y, en consecuencia, la alfafetoproteína no puede pasar al líquido amniótico.

Detección de anomalías antes del nacimiento
La amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas se utilizan para detectar anomalías en el feto. Durante la amniocentesis se inserta una aguja a través de la pared abdominal, bajo control ecográfico, hasta el líquido amniótico, y se extrae una muestra para su análisis. El mo-mento óptimo para llevar a cabo este procedimiento es entre las semanas 15ª y 17ª de embarazo.
En la toma de muestras de vellosidades coriónicas, se extrae una muestra de vello coriónico mediante el método transcervical o el transabdominal. En el método transcervical, el médico inserta un catéter (un tubo flexible) a través de la vagina y el cuello uterino hasta la placenta; mientras que en el método transabdominal, el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta la placenta. En ambos métodos se succiona una muestra de placenta con una jeringa bajo control ecográfico, entre las semanas 10ª y 12ª de embarazo.

Pruebas de detección de anomalías genéticas

Otros trastornos pueden causar un aumento de los niveles altos de alfafetoproteína en el líquido amniótico, con o sin niveles detectables de acetilcolinesterasa. Entre éstos se encuentra el estrechamiento de la salida del estómago (estenosis pilórica) y defectos en la pared abdominal, como el onfalocele. A pesar de que una ecografía de alta resolución puede a menudo identificar estas anomalías, un resultado normal no garantiza que el feto no presente alguna malformación. Las mujeres con valores altos de alfa-fetoproteína también tienen más probabilidades de tener complicaciones durante el embarazo, como un retraso en el crecimiento del feto o la muerte del mismo y el desprendimiento precoz de la placenta (abruptio placentae).

Un valor bajo de alfafetoproteína en la sangre de la madre, junto a uno alto de gonadotropina coriónica humana y otro bajo de estriol, sugiere un grupo diferente de anomalías, como el síndrome de Down. Por ejemplo, el médico puede estimar el riesgo de que el feto padezca síndrome de Down teniendo en cuenta la edad de la mujer y los valores de estos marcadores en su sangre. Por otro lado, valores altos de estos marcadores también pueden indicar que la duración del embarazo se calculó de forma incorrecta o que el feto ha muerto.

Si la ecografía no consigue determinar la causa de los valores anormales de marcadores en la sangre, generalmente se realiza una amniocentesis y un análisis cromosómico para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.

Amniocentesis

La amniocentesis es una de las técnicas más utilizadas para detectar anomalías antes del nacimiento y se recomienda realizarla entre las semanas 15 y 17 del embarazo.

Durante el proceso, el feto se controla mediante una ecografía. Así, el médico comprueba la frecuencia cardíaca, la edad del feto, la posición de la placenta, la localización del líquido amniótico y el número de fetos. A continuación, guiado por la ecografía, inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta alcanzar el líquido amniótico, del cual se toma una muestra para analizarla, y finalmente se retira la aguja. Por lo general, los resultados tardan entre 1 y 3 semanas. Las mujeres con un Rh-negativo reciben globulina inmune Rh0(D) después del procedimiento para disminuir el riesgo de sensibilización por la exposición a la sangre del feto.

La amniocentesis supone algunos pequeños riesgos para la mujer y el feto. En alrededor del 1 al 2 por ciento de las mujeres se producen pérdidas vaginales de sangre o de líquido amniótico transitorias. Después de practicar una amniocentesis, se ha estimado que el riesgo de aborto espontáneo es de 1 entre 200, aunque algunos estudios apuntan un riesgo menor. En muy raras ocasiones, la introducción de la aguja lesiona el feto. Habitualmente, la amniocentesis puede realizarse aunque la mujer esté embarazada de gemelos o incluso más fetos.

Estudio de las vellosidades coriónicas

El estudio de una muestra de las vellosidades coriónicas se lleva a cabo para diagnosticar algunos trastornos en el feto, habitualmente entre la semanas 10 y 12 de gestación. Esta técnica substituye a la amniocentesis siempre que no sea necesario disponer específicamente de líquido amniótico para una determinada prueba (como sucede cuando se precisa medir los valores de alfafetoproteína en el mismo). Antes de efectuar el procedimiento, se realiza una ecografía para determinar si el feto está vivo, confirmar su edad gestacional y localizar la placenta.

La principal ventaja del estudio de muestras de vellosidades coriónicas es que se conocen los resultados mucho antes que si se practica una amniocentesis, lo que permite usar métodos más simples y seguros para interrumpir el embarazo si se detecta alguna anomalía. Si no se detecta ninguna anormalidad, también sirve para reducir la ansiedad de la pareja en una fase temprana del embarazo. El diagnóstico precoz de un trastorno también es útil en caso de tener que tratar al feto antes de su nacimiento. Por ejemplo, la administración de corticosteroides a una gestante puede evitar que se desarrollen características masculinas en un feto femenino con hiperplasia adrenal congénita, un trastorno hereditario en el que las glándulas suprarrenales aumentan de tamaño y secretan excesivas cantidades de andrógenos (hormonas masculinas).

Si una mujer con Rh-negativo se ha sensibilizado frente a una sangre Rh-positiva, el estudio de las vellosidades coriónicas no se lleva a cabo porque puede empeorar su condición. En lugar de ello, puede realizarse una amniocentesis entre las semanas 15ª y 17ª de embarazo.

Para el estudio de las vellosidades coriónicas (diminutas protuberancias de la placenta) se toma una pequeña muestra a través del cuello uterino o de la pared abdominal. En el método transcervical, la mujer debe estirarse de espaldas con las rodillas y caderas flexionadas y apoyadas en unas sujeciones adecuadas. Bajo control ecográfico, el médico introduce un catéter (un tubo flexible) por la vagina y el cuello uterino hasta llegar a la placenta. Luego se succiona una pequeña muestra de la placenta mediante una jeringa conectada al catéter. El método transcervical no puede utilizarse en caso de anomalía cervical o infección genital activa (como un herpes genital, gonorrea o una inflamación cervical crónica). Para realizar el método transabdominal, se anestesia la piel de la pared abdominal por donde debe introducirse la aguja hasta dentro de la placenta y se succiona una muestra con una jeringa. Ninguno de los dos métodos produce dolor. La muestra se analiza en un laboratorio.

Los riesgos de la toma de muestras de vellosidades coriónicas son comparables a los de la amniocentesis, excepto que aumenta un poco el porcentaje de las lesiones en las manos o los pies del feto (1 de cada 3 000 casos). Si el diagnóstico es poco claro, puede realizarse una amniocentesis. En general, la precisión de ambos procedimientos es similar.

Toma percutánea de muestras de sangre umbilical

La obtención de una muestra de sangre del cordón umbilical (analísis percutáneo de sangre umbilical) es útil para realizar rápidos análisis de cromosomas, en particular hacia el final del embarazo cuando, la ecografía ha detectado anomalías en el feto. A menudo, se puede disponer de los resultados en 48 horas. La técnica consiste en introducir una aguja por la pared abdominal bajo control ecográfico hasta llegar al cordón umbilical, cerca de su punto de inserción con la placenta, para tomar una muestra de sangre fetal.

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