Anomalías congénitas

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, son anormalidades físicas presentes en el momento del nacimiento.

Aproximadamente el 3 o 4 por ciento de los recién nacidos tiene algún defecto congénito grave. Algunos de ellos no se descubren hasta que el niño crece. En el 7,5 por ciento aproximadamente de los niños menores de 5 años se diagnostica un defecto de este tipo, si bien muchos de ellos son insignificantes. No debe sorprender que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la complejidad del desarrollo de millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado.

Muchas anomalías importantes pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento. Las anomalías congénitas pueden ser leves o graves y muchas pueden ser tratadas o reparadas. A pesar de que algunas pueden ser tratadas mientras el feto se encuentra en el útero, la mayoría se trata después del parto o más adelante. Algunas anomalías no necesitan tratamiento alguno. Otras no pueden ser tratadas y, en consecuencia, el niño queda gravemente incapacitado de forma permanente.

Causas y riesgos

A pesar de que se desconoce la causa de las anomalías congénitas, se sabe que ciertos factores aumentan el riesgo de desarrollarlas. Entre ellos se encuentran las deficiencias nutricionales, la radiación, ciertos fármacos, el alcohol, ciertos tipos de infección y otras enfermedades de la madre, traumatismos y los trastornos hereditarios.

Algunos riesgos pueden evitarse, mientras que otros no. Aun así, una embarazada puede seguir estrictamente todos los consejos (seguir una dieta apropiada, descansar lo suficiente y evitar tomar medicamentos) y, sin embargo, dar a luz un bebé con un defecto congénito. Por el contrario, otra mujer puede hacer muchas cosas perjudiciales para el feto y en cambio tener un hijo sin ningún defecto congénito.

Teratógenos

Cualquier factor o sustancia que pueda inducir o incrementar el riesgo de defectos congénitos recibe el nombre de teratógeno. La radiación y ciertos fármacos y tóxicos son teratógenos. Diferentes teratógenos pueden causar defectos similares si la exposición a los mismos tuvo lugar en un momento determinado del desarrollo fetal. Por otro lado, la exposición al mismo teratógeno en distintos momentos del embarazo puede producir diferentes efectos. Por lo general, la embarazada debe consultar a su médico antes de tomar ningún medicamento. Debe evitar fumar o consumir alcohol. También debe evitar que le hagan radiografías, a menos que sea absolutamente necesario. En este caso, debe decirle al radiólogo o al técnico que está embarazada, para que el feto sea protegido al máximo.

Algunas infecciones contraídas durante el embarazo también pueden ser teratógenas, especialmente la rubéola. La mujer que no ha tenido rubéola debe vacunarse antes de intentar quedar embarazada. La mujer embarazada que no ha tenido la enfermedad ni se ha vacunado contra ella debe evitar el contacto con quienes pudiesen tener la rubéola.

La embarazada que ha sido expuesta a un teratógeno puede que desee someterse a análisis para determinar si su feto ha resultado afectado. Sin embargo, la mayoría de las mujeres embarazadas expuestas a estos riesgos tiene bebés sin anomalías.

Factores nutricionales

Para mantener sano al feto no sólo hay que evitar posibles teratógenos sino que también se debe seguir una dieta nutritiva. Una de las sustancias necesarias para un desarrollo apropiado es el folato (ácido fólico). Una cantidad insuficiente del mismo en la dieta incrementa el riesgo de que el bebé sufra espina bífida u otros defectos del tubo neural. Sin embargo, como la espina bífida puede afectar a un feto en desarrollo antes de que la mujer sepa que está embarazada, las mujeres en edad fértil deberían consumir al menos 400 microgramos de folato al día. Muchos médicos recomiendan a las embarazadas que tomen suplementos vitamínicos en cantidades apropiadas, además de seguir una dieta nutritiva.

Factores físicos dentro del útero

El líquido amniótico rodea al feto dentro del útero y lo protege de las lesiones. Una cantidad anormal de líquido amniótico puede indicar o causar ciertos defectos congénitos. Una escasa cantidad puede interferir el desarrollo normal de los pulmones y las extremidades, o bien puede indicar una anomalía renal que dificulta la producción de orina. La acumulación de líquido amniótico puede suceder cuando el feto tiene dificultades para tragar, un problema que puede ser causado por un grave trastorno cerebral, como la anencefalia, o por una atresia esofágica.

Factores genéticos y cromosómicos

Algunos defectos congénitos se heredan al recibir genes anormales de uno o ambos padres. Otros están causados por cambios espontáneos e inexplicables (mutaciones) en los genes. Otros tantos derivan de alguna anomalía cromosómica, como un cromosoma de más o la falta de uno. Cuanto mayor sea la embarazada (particularmente si tiene más de 35 años), mayor es la probabilidad de que el feto tenga una anomalía cromosómica. Muchas anomalías cromosómicas pueden detectarse al comienzo del embarazo.

Defectos del corazón

Uno de cada 120 bebés nace con algún defecto cardíaco, que, por lo general, no es grave. Las anomalías congénitas del corazón pueden consistir en un desarrollo anormal de sus paredes o válvulas, o de los vasos sanguíneos que entran o salen de él. Por lo general, el defecto hace que la sangre siga un recorrido anormal, a veces sin pasar por los pulmones, donde se lleva a cabo su oxigenación. La sangre oxigenada es fundamental para el crecimiento, el desarrollo y las actividades normales. Algunos defectos cardíacos causan graves problemas que requieren tratamiento urgente, por lo general cirugía.

Para diagnosticar un defecto cardíaco en un niño se utilizan las mismas técnicas que para los adultos. En los niños con defectos cardíacos, la circulación sanguínea anormal produce un murmullo (soplo), un sonido irregular que puede oírse con un fonendoscopio. Para determinar la naturaleza específica del defecto se suele realizar un electrocardiograma (ECG), una radiografía de tórax y un examen con ultrasonido (ecocardiograma). Muchos defectos cardíacos pueden ser corregidos quirúrgicamente. El momento indicado para realizar la operación dependerá del defecto específico, sus síntomas y su gravedad.

Defectos en los tabiques auriculares y ventriculares

Los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares son agujeros en las paredes que separan el corazón en una parte derecha y una parte izquierda.

Los defectos en los tabiques auriculares se producen entre las cámaras superiores del corazón (aurículas), que reciben la sangre. Los defectos en los tabiques ventriculares ocurren entre las cámaras inferiores (ventrículos), que bombean la sangre.

En ambas anomalías, la sangre que vuelve al corazón desde los pulmones no sigue el circuito completo: es enviada de vuelta hacia estos últimos en lugar de ser bombeada hacia el resto del cuerpo. Como resultado, aumenta la cantidad de sangre en los vasos sanguíneos de los pulmones y, en algunos niños, esto les produce ahogo, dificultad para alimentarse, sudación excesiva y dificultad para aumentar de peso a un ritmo normal. Estos síntomas son más frecuentes en los niños que tienen algún defecto en el tabique ventricular. Los defectos en el tabique auricular, que, por lo general, se detectan después de la infancia, producen síntomas menos dramáticos.

Puede que en algunos niños sea preciso realizar determinadas pruebas diagnósticas, como un cateterismo cardíaco, además de un electrocardiograma, un ecocardiograma y radiografías de tórax. Los defectos en los tabiques auriculares y ventriculares pueden repararse quirúrgicamente.

Conducto arterial persistente

El conducto arterial (ductus arteriosus) persistente es una conexión entre la aorta (la gran arteria que transporta sangre oxigenada al cuerpo) y la arteria pulmonar (la arteria que transporta la sangre desprovista de oxígeno a los pulmones).

Defectos de los tabiques ventriculares y auriculares

Defectos de los tabiques ventriculares y auriculares

El conducto arterial permite que la sangre no pase por los pulmones. En el estado fetal esta función es fundamental ya que el feto no respira aire y, por lo tanto, no necesita que la sangre circule a través de los pulmones para ser oxigenada. Sin embargo, cuando nace, la sangre sí debe circular para recibir oxígeno. Por lo general, el conducto se cierra muy rápidamente, uno o dos días después del nacimiento. Pero si continúa abierto, cierta cantidad de sangre destinada al cuerpo puede volver a los pulmones y producir una sobrecarga de sus vasos sanguíneos. En consecuencia, algunos bebés desarrollan insuficiencia cardíaca, que se manifiesta por dificultad para respirar, una frecuencia cardíaca acelerada e imposibilidad de ganar peso.

Si el conducto no se cierra, un bebé nacido a término puede desarrollar insuficiencia cardíaca varias semanas después de nacer. En tales casos, el conducto debe cerrarse quirúrgicamente. Con frecuencia se detecta el conducto abierto cuando es posible oír el murmullo (soplo) que produce, a través del fonendoscopio. En estos casos, se cierra mediante cirugía electiva (programada), no urgente, cuando el niño tiene aproximadamente un año de edad, principalmente para evitar una infección grave años más tarde.

El conducto permanece abierto en los bebés prematuros con mucha más frecuencia que en los niños nacidos a término. En los bebés prematuros, el paso de una cantidad superior de sangre por los pulmones puede interferir el funcionamiento del corazón y, lo que es más significativo, también en el de los pulmones, que están sin desarrollar. En estos casos se puede restringir la ingestión de líquidos, administrar indometacina o recurrir a la cirugía para cerrar el conducto.

Estenosis de la válvula aórtica

La estenosis de la válvula aórtica consiste en la reducción del diámetro de dicha válvula; ésta, al abrirse, permite que la sangre fluya desde el ventrículo izquierdo hasta la aorta y luego hacia todo el cuerpo.

La válvula aórtica normalmente está formada por tres repliegues (cúspides o válvulas) que se abren y se cierran para permitir el paso de la sangre. En la estenosis, la válvula aórtica suele tener sólo dos valvas, lo que permite una menor apertura y dificulta el paso de la sangre. En consecuencia, el ventrículo izquierdo debe bombear con una fuerza superior a la normal para impulsar la sangre a través de la válvula. En algunos niños con estenosis de la válvula aórtica, la obstrucción es lo suficientemente grave como para requerir corrección quirúrgica, si bien dicha obstrucción es más frecuente en los adultos. En algunos pocos casos se desarrolla insuficiencia cardíaca y el flujo de sangre hacia el cuerpo resulta inadecuado. Estos bebés deben recibir tratamiento de urgencia, que generalmente incluye medicamentos y cirugía urgente o un procedimiento llamado valvuloplastia con balón, en el que la válvula se dilata y desgarra mediante un tubo (catéter) que posee un pequeño globo en uno de sus extremos. En los niños mayores o en los adultos jóvenes, es posible que la válvula tenga que ser abierta quirúrgicamente o reemplazada por una artificial, aunque en algunos pacientes es posible realizar también otros procedimientos.

Estenosis de la válvula pulmonar

La estenosis de la válvula pulmonar es un estrechamiento de dicha válvula, que es la que permite el paso de la sangre desde el ventrículo derecho hacia los pulmones.

En los recién nacidos, la estenosis de la válvula pulmonar puede ser tan leve como para no necesitar tratamiento, o bien tan grave como para poner en peligro su vida.

En la mayoría de los niños con estenosis de la válvula pulmonar, ésta es un poco más estrecha de lo normal, lo que obliga al ventrículo derecho a bombear con más fuerza y a mayor presión para propulsar la sangre a través de la válvula. Si este trastorno es más o menos grave, hecho que se confirma mediante la exploración física, un electrocardiograma, un ecocardiograma y, en ocasiones, por un cateterismo cardíaco, la válvula puede ser abierta con un catéter de plástico equipado con un balón hinchable en su extremo que se inserta a través de una vena de la pierna. Si la válvula no está bien formada, puede ser necesario reconstruirla quirúrgicamente.

Cuando la obstrucción es mucho más grave, muy poca sangre llega a los pulmones para ser oxigenada. Por el contrario, aumenta la presión en el ventrículo y la aurícula derechos, lo que obliga a la sangre desprovista de oxígeno, que es azulada, a atravesar la pared que separa las aurículas derecha e izquierda. A continuación, esta sangre pasa al ventrículo izquierdo y es bombeada hacia la aorta, que la transporta hacia todo el cuerpo. En consecuencia, el bebé está azulado (una condición llamada cianosis). Cuando esto ocurre, se le administra un fármaco (una prostaglandina) como el alprostadil para mantener el conducto arterial abierto hasta que un cirujano pueda crear una conexión entre la aorta y la arteria pulmonar, abra la válvula pulmonar quirúrgicamente o, en algunos casos, ambos procedimientos a la vez. Ello permite que la sangre se salte el paso por la válvula estrechada y fluya hacia los pulmones para oxigenarse. En algunos de estos niños es necesario repetir la cirugía cuando son mayores.

Coartación de la aorta

La coartación de la aorta es un estrechamiento de la misma que, en general, se produce en el punto donde el conducto arterial (ductus arteriosus) se une a la aorta y ésta gira para descender hacia la parte inferior del pecho y llegar al abdomen.

Conducto arterioso persistente

Conducto arterioso persistente

La aorta es la gran arteria que transporta sangre oxigenada desde el corazón hacia todo el cuerpo. La coartación reduce el flujo sanguíneo en la mitad inferior del cuerpo y, en consecuencia, el pulso y la presión arterial son más bajos de lo normal en las piernas y suelen ser más altos en los brazos. En la mayoría de los niños, la coartación no causa problemas. Algunos tienen dolor de cabeza o hemorragias nasales debido a la hipertensión en los brazos y dolor en las piernas durante la práctica de ejercicio a causa de la baja presión en las piernas, si bien la mayoría de los casos no presenta síntomas. La mayor parte de los niños con coartación también tiene una válvula aórtica anormal, que sólo cuenta con dos valvas en lugar de las tres normales.

La coartación se detecta durante una exploración física en función de determinados cambios en el pulso y en la presión arterial; el diagnóstico se confirma mediante radiografías, un electrocardiograma y un ecocardiograma. Este defecto debe repararse quirúrgicamente en los primeros años de la infancia para disminuir la sobrecarga del ventrículo izquierdo, que debe bombear con más fuerza de lo normal para propulsar sangre hacia la aorta estrecha, así como para evitar problemas como la hipertensión en el futuro. La operación suele realizarse cuando el niño está en edad preescolar (por lo general entre los 3 y 5 años).

Al cabo de unos días, o aproximadamente a las dos semanas de vida, algunos niños con coartación desarrollan una grave insuficiencia cardíaca una vez que el conducto arterial se cierra. Como consecuencia de ello presentan un distrés respiratorio grave y se vuelven muy pálidos; los análisis de sangre muestran un marcado incremento del ácido en la sangre (acidosis metabólica). Esta situación puede poner en peligro su vida y requiere inmediata atención médica para realizar el diagnóstico correcto y comenzar el tratamiento apropiado. Éste puede consistir en la administración de una prostaglandina, un fármaco como el alprostadil, para volver a abrir el conducto arterial, además de otros medicamentos para reforzar el corazón y cirugía de urgencia para reparar la aorta. Esta cirugía puede salvar la vida de un recién nacido y, en algunos niños, debe repetirse cuando se hacen mayores. Los problemas asociados más frecuentes, tales como una válvula aórtica con dos valvas (bivalva), una estenosis aórtica, una válvula mitral anormal o un defecto del tabique ventricular, también pueden necesitar tratamiento.

Transposición de las grandes arterias

La transposición de las grandes arterias es una inversión en las conexiones normales de la aorta y la arteria pulmonar con el corazón.

Normalmente, la arteria pulmonar transporta sangre desprovista de oxígeno desde el ventrículo derecho hasta los pulmones y la aorta transporta sangre oxigenada desde el ventrículo izquierdo al resto del cuerpo. Con la transposición de las grandes arterias, la sangre desprovista de oxígeno que regresa del cuerpo fluye desde el ventrículo derecho hacia la aorta, que transporta esa sangre sin oxígeno de nuevo hacia el cuerpo, sin pasar por los pulmones. El bebé tiene mucha sangre oxigenada, pero ésta vuelve a circular por los pulmones en lugar de ir hacia el resto del cuerpo.

Los bebés con este defecto pueden sobrevivir muy poco después de nacer. Si viven un cierto tiempo es gracias a que existe un pequeño orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo (foramen oval) que, normalmente, está presente al nacer. Este orificio permite que una pequeña cantidad de sangre oxigenada proveniente de los pulmones pase de la aurícula derecha a la aurícula izquierda y luego del ventrículo derecho a la aorta, suministrando suficiente cantidad de oxígeno al cuerpo como para mantener vivo al bebé.

El diagnóstico suele realizarse inmediatamente después del nacimiento mediante la exploración física, radiografías, un electrocardiograma y un ecocardiograma. En general, se realiza un procedimiento quirúrgico en los primeros días de vida, que consiste en unir la aorta y la arteria pulmonar a los ventrículos apropiados y reimplantar las arterias coronarias, que irrigan el corazón, en la aorta, una vez modificada su posición. Antes de la cirugía, algunos bebés pueden necesitar ser tratados con una prostaglandina como el alprostadil para mantener el conducto arterial abierto. A otros puede que se les deba agrandar el orificio entre las aurículas mediante un catéter con un balón hinchable en su extremo, para permitir que una mayor cantidad de sangre oxigenada llegue a la aorta.

Síndrome del ventrículo izquierdo subdesarrollado

Esta enfermedad también recibe el nombre de síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. La principal función del ventrículo izquierdo es bombear sangre hacia el cuerpo. Cuando las cavidades y las válvulas de ese lado del corazón están gravemente subdesarrolladas o ausentes, no es posible mantener normal la irrigación sanguínea hacia el cuerpo. Al nacer, el bebé parece normal porque la sangre proveniente del ventrículo derecho atraviesa el conducto arterial abierto y llega al resto del cuerpo, pero cuando este conducto se cierra, se produce una grave insuficiencia cardíaca. La mayoría de los niños con esta afección muere.

Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot es una combinación de anomalías cardíacas que abarcan un defecto importante en el tabique ventricular, un nacimiento anormal de la aorta que permite que la sangre desprovista de oxígeno fluya directamente desde el ventrículo derecho hacia ella, un estrechamiento del orificio de salida del lado derecho del corazón y un aumento del grosor de la pared del ventrículo derecho.

Tetralogía de Fallot

Tetralogía de Fallot

Los bebés con tetralogía de Fallot suelen tener un soplo cardíaco que se oye en el momento del nacimiento o poco tiempo después. Tienen un color azulado (condición llamada cianosis) porque la sangre que circula por el cuerpo no está suficientemente oxigenada. Esto sucede porque el estrecho pasaje de la salida del ventrículo derecho restringe el paso de la sangre hacia los pulmones y la sangre azulada desprovista de oxígeno que se encuentra en él atraviesa el tabique defectuoso, pasa hacia el ventrículo izquierdo y entra en la aorta para comenzar a circular por el cuerpo. Algunos bebés se mantienen estables con un grado leve de cianosis, motivo por el cual es posible reparar sus defectos en los años siguientes. Otros presentan síntomas más graves que interfieren en su normal crecimiento y desarrollo. Estos niños pueden sufrir empeoramientos súbitos (ataques), en los que la cianosis empeora de repente en respuesta a ciertas actividades, como llorar o hacer fuerza para evacuar. El bebé adquiere una tonalidad muy azulada, se ahoga y puede perder el conocimiento. El tratamiento de los ataques consiste en la administración de oxígeno y morfina; posteriormente se puede utilizar propranolol durante un tiempo para prevenir otros ataques. Sin embargo, estos niños necesitan ser operados para reparar la tetralogía o bien para realizar una conexión artificial temporal entre la aorta y la arteria pulmonar, con el fin de incrementar la cantidad de sangre que llega a los pulmones para oxigenarse.

La reparación quirúrgica del problema consiste en corregir el defecto del tabique ventricular abriendo el estrecho pasaje del ventrículo derecho y la estrecha válvula pulmonar, así como el cierre de cualquier conexión artificial entre la aorta y la arteria pulmonar.

Defectos gastrointestinales

En cualquier parte del tracto gastrointestinal pueden producirse defectos congénitos (el esófago, el estómago, el intestino delgado, el intestino grueso, el recto o el ano). En la mayoría de los casos, este defecto supone un desarrollo incompleto de algún órgano, que suele causar una obstrucción. Por lo general, debe usarse cirugía correctora para estos defectos.

Atresia y fístula esofágicas
En la atresia del esófago, éste se estrecha o se cierra como en un fondo de saco; no se conecta con el estómago como debiera. Una fístula traqueoesofágica es una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.

Atresia y fístula esofágicas

Atresia esofágica

La atresia esofágica es el desarrollo incompleto del esófago.

En la atresia esofágica, el esófago no se conecta con el estómago como debería, sino que éste se estrecha o acaba en un callejón sin salida. La mayoría de los recién nacidos con atresia esofágica también presenta una fístula traqueoesofágica, una conexión anormal entre el esófago y la tráquea.

En la mayoría de los casos, un recién nacido con atresia esofágica tiene gran cantidad de saliva, tose cuando intenta tragar y está cianótico (tiene la piel de color azulado). La fístula traqueoesofágica permite que la saliva entre en los pulmones cuando el bebé traga. Esto le expone a contraer una neumonía por aspiración.

Cuando el estado del bebé es estable, se practica una operación para reparar la atresia esofágica y cerrar la fístula traqueoesofágica. Antes de corregir el problema quirúrgicamente, el médico intenta evitar la neumonía por aspiración suspendiendo la alimentación por vía oral y colocando una sonda de aspiración continua en la parte superior del esófago para succionar la saliva antes de que llegue a los pulmones. El bebé es alimentado por vía intravenosa.

Hernia diafragmática

La hernia diafragmática es un defecto del diafragma que hace que algunos de los órganos abdominales protruyan hacia el interior del tórax.

La hernia diafragmática suele producirse en un lado del cuerpo, con más frecuencia en el izquierdo. El estómago, parte del intestino e incluso el hígado y el bazo pueden protruir a través de la hernia. Si la hernia es grande, el desarrollo del pulmón del lado afectado suele ser incompleto.

Tras el parto, mientras el recién nacido llora y respira, las curvas del intestino rápidamente se llenan de aire y se convierten en una masa que crece a gran velocidad y hace presión contra el corazón, comprimiendo el otro pulmón y causando dificultad respiratoria. En los casos graves, la dificultad respiratoria se produce de inmediato.

Cuando, mediante una ecografía, este defecto se diagnostica antes del nacimiento, el bebé es intubado (un tubo colocado hasta la tráquea) en cuanto nace. Para reparar el diafragma, es necesaria una intervención quirúrgica.

Enfermedad de Hirschsprung

En la enfermedad de Hirschsprung (megacolon congénito), una parte del intestino grueso no dispone de la red nerviosa que controla las contracciones rítmicas del intestino.

El intestino grueso depende de una red nerviosa localizada dentro de su pared que sincroniza las contracciones rítmicas y permite el desplazamiento del contenido intestinal por su interior. Sin dichos nervios, el intestino es incapaz de contraerse con normalidad. Entonces la materia fecal retrocede y, como resultado, se produce un grave estreñimiento y, en ocasiones, vómitos.

La enfermedad de Hirschsprung grave debe ser tratada de inmediato para prevenir una complicación potencialmente mortal, como la enterocolitis tóxica, en la que se produce una diarrea grave. El procedimiento quirúrgico consiste en abocar el extremo inferior de la parte normal del intestino a un orificio realizado en la pared abdominal (colostomía). De esta forma, las heces pueden, a través del orificio, ir a parar a un saco recolector y se recupera así la función intestinal normal. El segmento anormal de intestino queda desconectado del resto. Cuando el niño es mayor, se extirpa dicha porción y la parte normal se conecta con el recto y el ano.

Onfalocele

Un onfalocele es un defecto en el centro de la pared abdominal central a través del cual sobresalen los órganos abdominales.

A través de un onfalocele pueden sobresalir distintas porciones del intestino y otros órganos abdominales, dependiendo del tamaño del defecto. El médico repara el defecto lo antes posible para evitar lesiones en el intestino y una infección en el abdomen.

Atresia anal

La atresia anal o ano imperforado es el desarrollo incompleto del mismo.

El médico probablemente descubra la atresia anal durante la primera exploración física del recién nacido, porque el defecto suele ser obvio. Si no se realiza el diagnóstico durante la revisión sistemática, el defecto suele detectarse tras la primera comida del recién nacido, porque poco después aparecen signos de obstrucción intestinal.

La mayoría de los bebés con ano imperforado desarrolla algún tipo de conexión anormal (fístula) entre el saco anal y la uretra, el perineo o la vejiga. Las pruebas radiológicas permiten diagnosticar el tipo de fístula. Esta información es útil para determinar el mejor modo de corregir quirúrgicamente el defecto.

Atresia biliar

La atresia biliar es una anomalía en la que los conductos de la bilis no se han desarrollado o bien lo han hecho de forma anormal.

La bilis, un líquido secretado por el hígado, transporta los productos de desecho de este órgano y también contribuye a metabolizar las grasas en el intestino delgado. Los conductos biliares del interior del hígado recolectan la bilis y la transportan hacia el intestino. En la atresia biliar, los conductos biliares sólo se desarrollan de forma parcial o bien están ausentes. En consecuencia, la bilis no llega al intestino y en lugar de ello se acumula dentro del hígado. Al final, la bilis acumulada pasa a la sangre y causa ictericia.

Síntomas y diagnóstico

En los bebés con atresia biliar, la orina se oscurece cada vez más, las deposiciones son claras y la piel cada vez está más amarilla. Estos síntomas, además del crecimiento del hígado, se notan por primera vez hacia las dos semanas después del nacimiento. Con 2 o 3 meses el bebé nota picores, está irritable, tiene una gran presión en el interior de la vena porta (el gran vaso sanguíneo que transporta sangre desde el estómago, el intestino y el bazo hacia el hígado) y su crecimiento puede verse interrumpido.

Para hacer el diagnóstico, el médico realiza una serie de análisis de sangre y una ecografía puede resultar de gran utilidad. Si el diagnóstico todavía no es seguro, se realiza una operación quirúrgica con el fin de explorar el abdomen (laparotomía), por lo general antes de que el bebé tenga 2 meses de vida. El diagnóstico y tratamiento precoces son muy importantes, ya que puede producirse una cicatrización progresiva e irreversible del hígado, llamada cirrosis biliar.

Tratamiento

Se necesita recurrir a la cirugía para disminuir la presión de la bilis dentro del hígado. El mejor procedimiento consiste en construir unos conductos biliares que lleguen al intestino, pero esta clase de operación sólo es posible en un 5 o 10 por ciento de los bebés con esta afección. El pronóstico es favorable para estos niños y la mayoría de ellos lleva una vida completamente normal. Sin embargo, si han requerido intervenciones quirúrgicas de otro tipo, el pronóstico no es tan bueno y los bebés finalmente suelen fallecer. Uno de estos procedimientos consiste en modificar la posición del hígado para que su superficie toque directamente el intestino, lo que permite que la bilis rezume de la superficie del hígado al intestino, a pesar de la falta de conductos biliares.

Defectos de los huesos y de los músculos

Las anomalías congénitas pueden afectar a cualquier hueso o músculo, pero los del cráneo, la cara, la columna, la cadera, las piernas y los pies son, frecuentemente, los más afectados. La mayoría de estos defectos se repara quirúrgicamente.

Anomalías faciales: labio hendido (o leporino) y paladar partido

Anomalías faciales

Anomalías faciales

Los defectos más frecuentes de la cara son el labio hendido o leporino y el paladar partido. El labio hendido es la unión incompleta del labio superior, habitualmente justo por debajo de la nariz. El paladar partido es un paso anormal a través del techo de la boca (paladar duro) hacia la vía respiratoria de la nariz.

El labio hendido es desfigurante e impide que el bebé cierre los labios cuando succiona el pezón. El paladar partido interfiere la alimentación y el habla. Ambas fisuras (labial y palatina) suelen coincidir y afectan aproximadamente a 1 de cada 600 o 700 recién nacidos. La fisura labial se produce en aproximadamente uno de cada 1 000 nacimientos y la palatina sola afecta a aproximadamente 1 de cada 1 800 bebés.

Un dispositivo dental puede tapar temporalmente el techo de la boca de manera que el bebé pueda succionar mejor. Las fisuras labiales y palatinas pueden ser corregidas de forma permanente mediante una intervención quirúrgica.

Otro tipo de defecto facial es el maxilar inferior (mandíbula) pequeño. Si la mandíbula es demasiado pequeña, como ocurre en el síndrome de Pierre Robin y el de Treacher Collins, el bebé puede tener dificultades para comer. La cirugía puede corregir el problema.

Anomalías de la columna vertebral

El tortícolis congénito es una enfermedad por la cual el cuello del recién nacido y la cabeza se inclinan hacia un lado de forma poco natural. La causa suele ser una lesión de los músculos del cuello durante el nacimiento; otras causas incluyen la unión de las vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil) o la unión de la primera vértebra del cuello con el cráneo (fusión atlanto-occipital).

La escoliosis congénita es una curvatura anormal de la columna del recién nacido. Es raro que se presente al nacer; por lo general, se produce en niños mayores. El tratamiento con abrazaderas suele iniciarse lo antes posible para evitar que la escoliosis se convierta en una deformación cuando el niño crezca. Si la curvatura anormal se agudiza, puede ser preciso recurrir a la cirugía.

Tipos comunes de pie zambo

Pie zambo

Anomalías de la cadera, las piernas y los pies

La luxación congénita de la cadera es una afección en la cual la cavidad de la cadera del recién nacido y el fémur (cabeza femoral) que se articula con ella están separados. Se desconoce la causa de este defecto. La luxación de la cadera es más frecuente en las niñas, en los bebés que han nacido de nalgas y en aquellos con familiares cercanos que tienen este mismo problema. Para confirmar el diagnóstico se realiza una ecografía. La colocación de pañales dobles o triples resulta, a menudo, suficiente para corregir esta alteración. Si no es así, puede ser necesario poner férulas al bebé o llevar a cabo una cirugía ortopédica.

La torsión femoral es una situación en la que una rodilla mira hacia la otra (anteversión) o bien hacia el lado opuesto (retroversión) en lugar de apuntar hacia adelante. La torsión femoral suele corregirse por sí sola cuando el niño crece y es capaz de mantenerse de pie y andar.

La dislocación de la rodilla es una enfermedad en la que la parte inferior de la pierna a partir de la rodilla se dobla hacia adelante. Es poco frecuente en los recién nacidos, pero debe ser tratada de inmediato. Puede ser de ayuda flexionar la rodilla del bebé hacia atrás y adelante en la posición normal varias veces al día y mantener la rodilla flexionada con una tablilla durante el resto del día.

El pie zambo (talipes) es una enfermedad en la que el pie presenta una forma o posición anormal. El arco del pie puede ser muy alto o el pie puede estar inclinado hacia dentro o hacia afuera. El verdadero pie zambo está causado por anomalías anatómicas. A veces los pies parecen anormales debido a la posición del feto en el útero, pero en este caso no se trata de talipes verdaderos. Si no se detecta ninguna anomalía anatómica, el defecto puede ser corregido colocando una escayola y con fisioterapia. El tratamiento precoz con vendaje de yeso es útil en el caso del pie zambo verdadero, pero en general se necesita cirugía.

Extremidad ausente

La extremidad ausente (amputación congénita) es un trastorno en el que falta alguna extremidad al nacer (un brazo, una pierna o bien parte de uno u otra).

A menudo se desconoce la causa. La talidomida, un fármaco utilizado por algunas mujeres embarazadas a finales de la década de los años 1 950 y comienzo de los años 1 960 para las náuseas matinales, fue retirada del mercado cuando se la identificó como la causa de esta clase de defectos. La talidomida provocaba el desarrollo de apéndices similares a aletas en lugar de los brazos o las piernas. Los niños suelen acostumbrarse con facilidad a usar un miembro malformado y, por lo general, se puede construir una prótesis para que éste resulte más funcional.

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad en la cual los huesos son anormalmente frágiles.

En la osteogénesis imperfecta, los huesos se rompen con tanta facilidad que los bebés afectados suelen nacer con varios huesos rotos. Durante el parto puede producirse un traumatismo en la cabeza y una hemorragia cerebral debido a la poca dureza del cráneo; estos niños pueden morir repentinamente a los pocos días o semanas después de nacer. La mayoría sobrevive, pero las fracturas múltiples suelen causar deformaciones y enanismo. La inteligencia es normal si el cerebro del niño no resulta lesionado.

Artrogriposis múltiple congénita

La artrogriposis múltiple congénita es un trastorno en el que una o más articulaciones se fusionan y, en consecuencia, no pueden flexionarse.

Se desconoce la causa de este problema. A veces, esta enfermedad está relacionada con las luxaciones de cadera, rodillas o codos. La fisioterapia diaria, mediante la cual se manipulan cuidadosamente las articulaciones que están rígidas, puede mejorar el movimiento de las mismas.

Anomalías de los músculos

El pectoral mayor (músculo del pecho) puede estar formado sólo parcialmente, o no haberse desarrollado en absoluto. Este defecto puede ser un fenómeno aislado o bien acompañarse de anomalías en la mano.

Existe otro defecto muscular, llamado síndrome del abdomen en forma de ciruela pasa, que afecta a los músculos abdominales. En esta anomalía, una o más capas de los músculos del abdomen pueden estar ausentes, lo que provoca que éste protruya hacia fuera. Esta enfermedad se asocia a graves anomalías renales y urinarias. El pronóstico es favorable en los niños cuyos riñones funcionan normalmente.

Defectos del cerebro y de la médula espinal

El cerebro y la médula espinal pueden desarrollar imperfecciones mientras se están formando o después de estar completamente formados. Con una ecografía y pruebas del líquido amniótico pueden ser detectados muchos defectos cerebrales y de la médula espinal antes del nacimiento.

Defectos del cerebro

La anencefalia es una anomalía en la que falta la mayor parte del cerebro del bebé porque no se desarrolla. Un bebé con anencefalia no puede sobrevivir: nace muerto o bien muere a los pocos días.

Espina bífida
La gravedad de la espina bífida puede ser variable. En el tipo menos grave, que también es el más común, una o más vértebras no se forman normalmente, pero la médula espinal y las capas de tejido (meninges) que la rodean no protruyen. Sobre el defecto puede observarse un mechón de pelo, una depresión o un área pigmentada. En un meningocele, un tipo más grave de espina bífida, las meninges protruyen a través de las vértebras incompletamente formadas, dando lugar a una protuberancia llena de líquido bajo la piel.
El tipo más grave es el mielocele, por el que protruye la médula espinal; el área afectada tiene el aspecto de carne viva, y es probable que el bebé presente una grave discapacidad.

Espina bífida

La microcefalia es una anomalía en la que la cabeza es muy pequeña. Los niños con microcefalia suelen sobrevivir pero tienden a tener retraso mental y carecen de coordinación muscular. Algunos también sufren convulsiones.

El encefalocele es una situación en la cual el tejido cerebral sobresale por una parte defectuosa del cráneo. La cirugía puede reparar este defecto. El pronóstico suele ser bueno.

La porencefalia es una condición en la cual se forma un quiste o cavidad anormal en un hemisferio cerebral. La porencefalia es una clara evidencia de que existe lesión cerebral y, en general, se asocia a anomalías de la función cerebral. Sin embargo, algunos niños tienen una inteligencia normal.

La hidrencefalia es una forma extrema de porencefalia en la que los hemisferios cerebrales faltan casi por completo. Los niños con hidrencefalia no se desarrollan con normalidad y tienen un notable retraso mental.

La hidrocefalia (líquido en el cerebro) es el agrandamiento de los ventrículos, que son los espacios normales del cerebro. El líquido cefalorraquídeo se produce en los ventrículos y debe salir fuera del cerebro, donde se absorbe y pasa a la sangre. Cuando no puede salir, la presión dentro del cerebro aumenta y se origina la hidrocefalia. Muchos factores, como una malformación congénita o una hemorragia cerebral, pueden obstruir el drenaje y causar este trastorno. En los niños mayores, la causa suelen ser los tumores. La hidrocefalia es la razón más frecuente por la que los recién nacidos pueden tener la cabeza anormalmente grande.

El tratamiento consiste en proveer al niño una vía de drenaje alternativa para mantener la presión dentro del cerebro a niveles normales. El tratamiento farmacológico (con acetazolamida y glicerol) o la realización de varias punciones evacuadoras de líquido cefalorraquídeo (punciones lumbares) pueden reducir temporalmente la presión dentro del cerebro en algunos niños hasta que se coloque un drenaje permanente (derivación). Tal derivación se coloca en los ventrículos cerebrales, y desde la cabeza va por debajo de la piel hasta la cavidad abdominal u, ocasionalmente, hasta otro punto. Dicho drenaje contiene una válvula que permite que el líquido salga del cerebro si la presión aumenta demasiado. Aun cuando algunos niños finalmente no lo necesitarán al crecer, una vez colocado, en general, no se vuelve a retirar. El pronóstico depende de la causa. Algunos niños pueden llevar una vida absolutamente normal y tienen también una inteligencia normal. Otros pueden sufrir retraso mental.

La anomalía de Arnold-Chiari es un defecto en la formación de la parte inferior del cerebro (tronco cerebral). Suele asociarse con la hidrocefalia.

Espina bífida

La espina bífida es una anomalía en la que parte de una o más vértebras no se desarrolla por completo, dejando sin protección una porción de la médula espinal.

Espina bífida
Obsérvese el desarrollo incompleto de la parte posterior de la vértebra.

Vértebra de espina bífida

El riesgo de tener un bebé con espina bífida está estrechamente ligado a una deficiencia de folato (ácido fólico) en la dieta, especialmente al comienzo del embarazo. La forma grave de este defecto se produce en alrededor de 1 de cada 1 000 nacimientos en algunos países desarrollados.

Los síntomas varían según la gravedad de la afección de la médula espinal y de las raíces nerviosas. Algunos niños tienen síntomas mínimos o incluso ninguno, mientras que otros presentan debilidad o parálisis en todas las áreas que se encuentran por debajo del nivel de los nervios afectados por el defecto.

La espina bífida a menudo puede ser diagnosticada antes del nacimiento y puede ser descubierta durante una ecografía. Si el médico sospecha esta enfermedad, puede recomendar una prueba de líquido amniótico. Si el feto presenta espina bífida grave, el líquido amniótico probablemente contendrá niveles altos de alfafetoproteína.

Un niño nacido con espina bífida grave necesita una terapia prolongada e intensiva para evitar el deterioro de la función renal y de la capacidad física, y para permitir además el máximo desarrollo posible. Es necesario realizar una operación para cerrar la apertura y para tratar la hidrocefalia asociada, las anomalías en la vejiga y el riñón y las deformidades físicas. La rehabilitación mantiene la movilidad de las extremidades y refuerza los músculos que sí funcionan.

Defectos de los ojos

El glaucoma congénito es una rara enfermedad que eleva la presión dentro del globo ocular, por lo general en ambos ojos. Si no recibe tratamiento, los globos oculares se agrandan y es casi seguro que el bebé quede completamente ciego. La cirugía realizada poco después del nacimiento ofrece las máximas probabilidades de aliviar la presión dentro del ojo y de preservar la visión del pequeño.

Las cataratas congénitas son áreas turbias (opacidades) en el cristalino del ojo que están presentes desde el nacimiento. Pueden ser causadas por anomalías cromosómicas, infecciones como la rubéola u otra enfermedad que haya tenido la madre durante el embarazo. Es necesario operarlas lo antes posible para que el niño pueda desarrollar una visión normal.

Defectos de los riñones y de las vías urinarias

Los defectos de nacimiento son más frecuentes en los riñones y el aparato urinario que en cualquier otro sistema del cuerpo. Los defectos que impiden el flujo de orina pueden hacer que ésta se estanque, lo que a su vez puede favorecer el desarrollo de una infección o la formación de cálculos renales. También puede interferir en la función de los riñones o causar una disfunción sexual o esterilidad con el paso de los años.

Defectos de los riñones y de los uréteres

Durante el desarrollo de los riñones pueden producirse muchos defectos. Pueden formarse en otro sitio (ectopia), adoptar una posición incorrecta (malrotación), permanecer unidos entre sí (riñón en herradura) o estar ausentes (agenesia renal). Un bebé a quien le faltan los dos riñones no puede sobrevivir (síndrome de Potter). El tejido renal también puede desarrollarse de forma anormal. Por ejemplo, un riñón puede contener varios quistes, como en la enfermedad del riñón poliquístico.

Las posibles anomalías de los uréteres, los dos tubos que conectan los riñones a la vejiga, incluyen la formación de un uréter de más, la situación anómala de los mismos y su estrechamiento o agrandamiento. La orina puede refluir hacia atrás desde la vejiga y entrar en los uréteres anormales, provocando una infección renal (pielonefritis). Un uréter estrecho impide que la orina pase normalmente desde el riñón hasta la vejiga, lo cual puede causar que el riñón se agrande (hidronefrosis) y se lesione.

Hipospadias y epispadias

Hipospadias y epispadias

Defectos de la vejiga

Los defectos que pueden afectar a la vejiga son varios. Puede que no se forme completamente, lo que hace que quede abierta a través de la superficie del abdomen (extrofia). Su pared puede ser anormal, con presencia de bolsas (divertículos) que permiten la acumulación de la orina e incrementan el riesgo de infección urinaria. La salida de la vejiga (la vía que conecta la vejiga a la uretra, una estructura que transporta la orina hacia el exterior del cuerpo) puede ser estrecha y, en consecuencia, no se vacía por completo. En este caso, el flujo de orina es escaso y se producen infecciones. La mayoría de los defectos de la vejiga puede repararse quirúrgicamente.

Defectos de la uretra

La uretra puede ser anormal o estar ausente. En los niños, el orificio de la uretra puede encontrarse en un sitio equivocado, como debajo del pene (una anomalía llamada hipospadias). La uretra en el pene puede permanecer abierta como un canal en lugar de estar cerrada como un tubo (una anomalía llamada epispadias). Tanto en los niños como en las niñas, una uretra estrecha puede obstruir el flujo de la orina. La cirugía puede corregir estas anomalías.

Estados intersexuales

Un estado intersexual es aquel en que un bebé nace con genitales que no son reconocibles como masculinos ni femeninos (genitales ambiguos).

El bebé que nace con genitales que no son claramente ni masculinos ni femeninos puede tener órganos reproductivos internos (gónadas) normales o anormales. Los hermafroditas verdaderos tienen tanto tejido ovárico como testicular y órganos reproductivos internos masculinos y femeninos, pero se trata de una situación excepcional. Los niños con genitales ambiguos son en general seudohermafroditas, es decir, tienen órganos genitales externos ambiguos pero sólo tejido ovárico o testicular (y no ambos).

Una mujer seudohermafrodita es una mujer genéticamente normal (con sus dos cromosomas X) que nace con genitales que se parecen a un pequeño pene. Sin embargo, los órganos reproductivos internos son femeninos. El seudohermafroditismo femenino está causado por la exposición a altas concentraciones de hormonas masculinas antes del nacimiento. En general, el feto presenta glándulas suprarrenales agrandadas (síndrome adrenogenital) que producen un exceso de hormonas masculinas, o falta una enzima, motivo por el cual las hormonas masculinas no pueden convertirse en femeninas como sucede normalmente. En algunos casos, las hormonas masculinas han entrado en la placenta procedentes de la sangre de la madre; por ejemplo, la madre puede haber recibido progesterona para evitar un aborto o puede haber tenido un tumor productor de hormonas masculinas.

Un varón seudohermafrodita es un hombre genéticamente normal (con un cromosoma X y uno Y) que nace sin pene o con uno muy pequeño. Su cuerpo no puede producir suficientes hormonas masculinas o presenta resistencia a las hormonas que sí produce (síndrome de resistencia a los andrógenos).

Es importante identificar correctamente el sexo del bebé y ello debe hacerse de inmediato. De lo contrario, el vínculo de los padres hacia el bebé puede ser más difícil y el pequeño puede desarrollar un trastorno de identidad genética. Años más tarde se puede realizar una operación para corregir la ambigüedad genital, en general, cerca de la pubertad.

Alteraciones cromosómicas

Normalmente, una persona tiene 23 pares de cromosomas. Una anomalía cromosómica puede afectar al número, al tamaño, al aspecto de los cromosomas o al ordenamiento de partes de los mismos (el material genético de un cromosoma puede unirse al de otro).

Se puede recomendar un análisis cromosómico en el caso de un feto o un recién nacido en las siguientes circunstancias:

  • Si una mujer de más de 35 años queda embarazada.
  • Si el feto presenta una anomalía anatómica detectada en una ecografía.
  • Si el recién nacido tiene muchos defectos congénitos o tiene genitales tanto masculinos como femeninos.

Síndrome de Down

El síndrome de Down (trisomía 21, mongolismo) es un trastorno cromosómico que produce retraso mental y anomalías físicas.

Aspecto de la cara en el síndrome de Down

Cara en el síndrome de Down

Se denomina trisomía a la presencia de un cromosoma adicional que se añade a una pareja de cromosomas. La trisomía más frecuente en un recién nacido es la trisomía 21, aunque pueden también producirse otras.

La trisomía 21 es responsable de aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down. Otras anomalías cromosómicas son responsables del resto. El síndrome de Down se produce en uno de cada 700 recién nacidos, pero el riesgo varía en gran medida según la edad de la madre. Más del 20 por ciento de los bebés con síndrome de Down son hijos de madres mayores de 35 años, aun cuando las madres de esta edad sólo representan el 7 u 8 por ciento del total de nacimientos. El cromosoma 21 adicional proviene del padre y no de la madre en una tercera o cuarta parte de todos los casos.

Síntomas

En el síndrome de Down se retrasa tanto el desarrollo físico como mental. Los niños con este síndrome tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y tienen los músculos algo flojos (laxos). El coeficiente intelectual (CI) promedio de un niño con síndrome de Down es de alrededor de 50, comparado con el promedio normal de 100. Sin embargo, algunos de estos niños tienen un coeficiente intelectual superior a 50.

Los niños con este síndrome tienen la cabeza pequeña, la cara ancha y aplanada, los ojos sesgados y la nariz corta, la lengua grande y, por lo general, prominente. Las orejas son pequeñas y su posición es baja. Las manos son cortas y anchas, con un solo pliegue en la palma y los dedos son cortos; el quinto, que por lo general presenta dos secciones en lugar de tres, se curva hacia dentro. Queda un espacio visible entre el primer y segundo dedo del pie. Alrededor del 35 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene defectos del corazón.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes del nacimiento y se recomienda una exploración en busca de esta anomalía en las mujeres mayores de 35 años que queden embarazadas. Una baja concentración de alfafetoproteína en la sangre de la madre indica un mayor riesgo de síndrome de Down en el feto; mediante la amniocentesis puede tomarse una muestra de líquido amniótico para analizarla y confirmar el diagnóstico. Con una ecografía, a menudo el médico puede identificar anomalías fisicas en el feto.

Desde su nacimiento, un bebé con síndrome de Down tiene un aspecto físico que sugiere el diagnóstico. El médico lo confirma analizando la sangre del pequeño en busca de la trisomía 21.

Pronóstico

Los niños con síndrome de Down corren un mayor riesgo de contraer enfermedades del corazón y leucemia. Su esperanza de vida es reducida si presentan estos trastornos; si no los tienen, la mayoría de los niños con síndrome de Down vive hasta la edad adulta. Muchas personas con síndrome de Down tienen problemas de tiroides, que se detectan difícilmente, a menos que se realicen análisis de sangre. Tienden a padecer problemas del oído debido a repetidas infecciones y la consecuente acumulación de líquido en el oído interno (otitis serosa). También desarrollan problemas de visión causados por cambios en la córnea y el cristalino. Tanto los problemas auditivos como los visuales pueden ser tratados. Muchas personas con síndrome de Down presentan síntomas de demencia al llegar a los 30 años, como pérdida de la memoria, un mayor deterioro del intelecto y cambios en la personalidad. La muerte ocurre a una edad temprana, si bien algunas personas con este síndrome viven muchos años.

Trastornos causados por una trisomía

Trastorno Incidencia

Anomalía

Descripción Pronóstico
Trisomía 21 (síndrome de Down) 1 en 700 nacimientos Cromosoma 21 adicional El desarrollo físico y mental es retrasado; se observan varias anomalías físicas. Por lo general, las personas afectadas viven hasta los 30 o 40 años.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards) 1 en 3000 nacimientos

Cromosoma 18 adicional

Las anomalías faciales confieren a la cara un aspecto de congoja. La cabeza pequeña y las orejas están mal formadas y se localizan más abajo de lo habitual. Otros posibles defectos incluyen labio hendido (leporino) o paladar partido, falta de pulgares, pie zambo, dedos de las manos unidos por una membrana, defectos cardíacos y defectos genitourinarios. Es raro que sobrevivan más de unos pocos meses; el retraso mental es grave.
Trisomía 13 (síndrome de Palau) 1 en 8000  nacimientos Cromosoma 13 adicional Graves defectos cerebrales  y oculares. Otros defectos pueden ser labio hendido (leporino) o paladar partido, defectos cardíacos y genitourinarios y orejas mal formadas. Menos del 20 % logran alcanzar el año de vida; el retraso mental es grave.

Síndromes de deleción

En algunos niños puede faltar parte de un cromosoma. El raro síndrome del cri du chat (síndrome del maullido del gato, síndrome 5p–) es un ejemplo. Los niños con este síndrome tienen un llanto agudo que se asemeja mucho al maullido de un gato. Este sonido se percibe inmediatamente después del nacimiento y dura varias semanas, para luego desaparecer. El bebé afectado por este síndrome suele tener poco peso al nacer y una cabeza pequeña, además de una cara asimétrica y una boca que no se puede cerrar correctamente. Algunos bebés tienen la cara redonda (de luna) con los ojos separados. La nariz puede ser ancha y las orejas, que tienen una forma anormal, están en una posición más baja de lo habitual. El cuello puede ser corto. Pueden presentar piel adicional entre los dedos (dedos de palmípedo). Es probable que presenten defectos del corazón. En general, el bebé parece fláccido. Su desarrollo físico y mental es muy escaso. A pesar de estas anormalidades, muchos niños con el síndrome del cri du chat sobreviven hasta la edad adulta.

Otro síndrome de deleción, llamado síndrome 4p–, es similar, pero extremadamente raro. El retraso mental es profundo. Pueden presentarse varios defectos físicos. Muchos de los niños afectados por este síndrome mueren durante la infancia; los pocos que sobreviven hasta los 20 años quedan gravemente discapacitados y corren grandes riesgos de desarrollar infecciones y epilepsia.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner (disgenesia gonadal) es una enfermedad que afecta a niñas en las que uno de los dos cromosomas X está ausente, de manera parcial o completa.

El síndrome de Turner afecta a 1 de cada 3000 re-cién nacidas. Muchas recién nacidas que padecen dicho síndrome presentan hinchazón (linfedema) en el dorso de las manos y en la parte superior de los pies. La parte posterior del cuello suele estar hinchada o bien pueden observarse unos pliegues de piel fláccida.

La niña o la mujer con síndrome de Turner es baja de estatura, tiene el cuello alado (unido a los hombros mediante una extensa porción de piel) y una línea de nacimiento del pelo muy baja en la parte posterior del cuello. Tiene los párpados caídos, un pecho muy amplio con pezones muy separados entre sí y muchos lunares negros en la piel. Los cuartos dedos de las manos y de los pies son cortos y las uñas están poco desarrolladas. No presenta períodos menstruales (amenorrea); las mamas, la vagina y los labios están poco desarrollados. Los ovarios no suelen contener óvulos. La parte inferior de la aorta puede ser estrecha (coartación de la aorta), lo que puede causar hipertensión arterial.

Son frecuentes defectos de los riñones y pequeñas inflamaciones de los vasos sanguíneos (hemangiomas). En ciertos casos, los vasos sanguíneos anormales del intestino se rompen y producen hemorragias. Muchas niñas con síndrome de Turner tienen dificultades para orientarse en relación al espacio. Por lo general, obtienen malos resultados en aspectos que requieren destreza y en el cálculo, si bien los resultados en las pruebas de inteligencia verbal son normales o superiores a lo normal. En raros casos se produce retraso mental.

Síndrome de triple X

Las niñas con tres cromosomas X tienen el síndrome de triple X. Alrededor de uno de cada mil bebés aparentemente normales padece este trastorno. Las niñas con tres cromosomas X suelen ser menos inteligentes que sus hermanos o hermanas normales. A veces, el síndrome causa esterilidad, a pesar de que algunas mujeres con síndrome de triple X han dado a luz niños físicamente normales con cromosomas también normales.

Se han identificado raros casos de bebés con cuatro e incluso cinco cromosomas X. El riesgo de retraso mental y anomalías físicas se incrementa cuanto mayor es el número de cromosomas adicionales, en particular cuando son cuatro o más.

Síndrome de Klinefelter

En el síndrome de Klinefelter, los varones nacen con un cromosoma X de más. Esta anomalía cromosómica relativamente frecuente (XXY) afecta a 1 de cada 700 recién nacidos varones.

Aun cuando sus características físicas pueden variar considerablemente, los niños con síndrome de Klinefelter son, por lo general, altos y de aspecto aparentemente normal. Su inteligencia es normal, pero muchos presentan problemas para hablar y leer. En general, mejoran mucho con una terapia que corrija su forma de hablar y el lenguaje, y finalmente logran tener buen rendimiento escolar. La pubertad suele comenzar a la edad adecuada, pero los testículos permanecen pequeños. Los niños afectados suelen ser estériles. El crecimiento del vello facial suele ser escaso y las mamas pueden desarrollarse un poco. Algunos varones mejoran con un tratamiento de hormonas masculinas dado que favorece la densidad ósea y desarrolla una apariencia más masculina.

Síndrome XYY

En el síndrome XYY, un bebé de sexo masculino nace con un cromosoma Y de más. Los varones con esta anomalía cromosómica tienden a ser altos y a tener dificultades con el lenguaje. En el pasado se creía que el síndrome XYY generaba un comportamiento criminal agresivo o violento, pero esa teoría ha sido rechazada.

Síndrome del cromosoma X frágil

El retraso mental afecta con más frecuencia a los niños que a las niñas, en parte porque el cromosoma X puede tener genes recesivos de retraso mental (genes ligados al cromosoma X) que en las niñas suele estar equilibrado por un gen normal en el otro cromosoma X. Un trastorno en el que se observan dichos genes recesivos recibe el nombre de síndrome del cromosoma X frágil. En este síndrome, que es la causa más frecuente de retraso mental después del síndrome de Down, el cromosoma X es anormal.

Los síntomas del síndrome incluyen retraso mental, orejas grandes y despegadas, barbilla y frente prominentes y testículos grandes (un rasgo que se nota sólo después de la pubertad). Sorprendentemente, algunos niños con este síndrome son mentalmente normales, mientras que algunas niñas que portan los genes recesivos, pero tienen una apariencia normal, tienen retraso mental. La presencia del síndrome del cromosoma X frágil puede detectarse mediante determinadas pruebas antes del nacimiento, pero no se puede saber, sea cual sea su sexo, si causará retraso mental en el bebé.

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