Trastornos mieloproliferativos

Los trastornos mieloproliferativos son enfermedades en las que las células que producen células sanguíneas (células precursoras) crecen y se reproducen anormalmente en la médula ósea o bien son expulsadas de la misma debido a un desarrollo excesivo del tejido fibroso.

Los cuatro trastornos mieloproliferativos principales son la policitemia vera, la mielofibrosis, la trombocitemia y la leucemia mieloide crónica. La mielofibrosis difiere de los otros tres trastornos en que se ven involucrados los fibroblastos (células que producen tejido fibroso o conectivo), que no son células precursoras de los elementos sanguíneos.

Sin embargo, los fibroblastos parecen estar estimulados por células precursoras anormales, posiblemente megacariocitos (células que producen plaquetas).

Policitemia vera

La policitemia vera es un trastorno de las células sanguíneas precursoras que ocasiona un exceso de glóbulos rojos.

Este trastorno es raro; sólo se manifiesta en cinco personas por cada millón. La edad promedio en que se diagnostica este trastorno es de 60 años, pero puede manifestarse antes.

Síntomas

El exceso de glóbulos rojos incrementa el volumen de sangre y la vuelve más espesa, por lo que fluye con dificultad a través de los pequeños vasos de la sangre (hiperviscosidad). Sin embargo, la cantidad de glóbulos rojos puede comenzar a incrementarse mucho tiempo antes de que se manifiesten los síntomas.

Policitemia vera
Hay un incremento del hematócrito debido a la excesiva producción de glóbulos rojos.

Policitemia vera

A menudo, los primeros síntomas son debilidad, fatiga, dolor de cabeza, mareo y dificultades respiratorias. Puede distorsionarse la visión y el sujeto puede presentar manchas ciegas o bien ver destellos de luz. Con frecuencia sangran las encías y las heridas insignificantes, y la piel, sobre todo la de la cara, enrojece. Puede aparecer picor en todo el cuerpo, particularmente después de un baño caliente. Se puede sentir una sensación de quemazón en las manos y los pies y, con menos frecuencia, dolor de huesos. A medida que el trastorno progresa, el hígado y el bazo pueden agrandarse, causando un dolor intermitente en el abdomen.

El exceso de glóbulos rojos puede asociarse a otras complicaciones, como úlceras de estómago, cálculos renales y trombos en venas y arterias, lo que puede causar ataques y paro cardíaco, así como obstrucción del flujo sanguíneo en brazos y piernas. Muy raramente la policitemia vera se transforma en leucemia; ciertos tratamientos incrementan la posibilidad de esta progresión.

Diagnóstico

La policitemia vera puede diagnosticarse a través de un análisis de sangre de rutina realizado por otras razones, incluso antes de que la persona presente cualquier síntoma. Los valores de hemoglobina (proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos) y los valores de hematócrito (porcentaje de glóbulos rojos en el volumen total de la sangre) son anormalmente altos. Un valor del hematócrito superior al 54 por ciento en el varón o el 49 por ciento en la mujer puede indicar policitemia, pero no se puede llegar al diagnóstico exclusivamente por un valor del hematócrito anormal. Para evaluar la cantidad total de glóbulos rojos en el organismo, es útil realizar una prueba con glóbulos rojos marcados con radiactividad, lo cual puede facilitar el diagnóstico. En raras ocasiones se necesita efectuar una biopsia de médula ósea (extracción de una muestra para su observación al microscopio).

Un valor de hematócrito elevado también podría indicar una policitemia relativa, un trastorno en el cual la cantidad de glóbulos rojos es normal pero la proporción de líquido en la sangre es baja.

Se denomina policitemia secundaria al exceso de glóbulos rojos causado por otras enfermedades. Por ejemplo, la baja concentración de oxígeno en sangre estimula la médula ósea a producir mayor cantidad de glóbulos rojos. Por consiguiente, quienes padecen enfermedades pulmonares crónicas o cardíacas, los que fuman y quienes viven a gran altitud, pueden tener un número elevado de glóbulos rojos. Para distinguir la policitemia vera de otras formas de policitemia secundaria, se mide la concentración de oxígeno en una muestra de sangre extraída de una arteria. Si los valores de oxígeno se encuentran anormalmente bajos, es posible que se trate de una policitemia secundaria.

Los valores de eritropoyetina en la sangre, una hormona que estimula la producción de glóbulos rojos por parte de la médula ósea, también pueden cuantificarse. Los valores de eritropoyetina son extremadamente bajos en la policitemia vera pero normales o elevados en la policitemia secundaria. En muy raras ocasiones, los quistes en el hígado o en los riñones y los tumores de hígado o del cerebro producen eritropoyetina; quienes padecen estas enfermedades presentan valores elevados de esta hormona y pueden contraer una policitemia secundaria.

Pronóstico y tratamiento

Sin tratamiento, más de la mitad de los sujetos con policitemia vera que tienen síntomas mueren en menos de 2 años. Con tratamiento, viven un promedio de 15 a 20 años.

El objetivo del tratamiento es retrasar la producción de glóbulos rojos y disminuir su cantidad. Por lo general, la sangre se extrae del organismo mediante un procedimiento denominado flebotomía. Se extraen unos 500 microlitros de sangre cada día hasta que el hematócrito comienza a disminuir. Cuando el hematócrito alcanza un valor normal, la extracción de sangre se hace cada pocos meses, según las necesidades.

En algunas personas, se acelera la producción anormal de células sanguíneas en la médula ósea, aumentando el número de plaquetas (partículas parecidas a las células que participan en el proceso de coagulación) en el flujo sanguíneo o incrementando el tamaño del hígado o del bazo de manera notable. Como la flebotomía también incrementa el número de plaquetas y no reduce el tamaño de los órganos, estas personas necesitan quimioterapia para suprimir la producción de células sanguíneas. Habitualmente se prescribe el fármaco anticanceroso hidroxiurea.

Existen otros fármacos que contribuyen a controlar los síntomas. Por ejemplo, los antihistamínicos alivian el picor, y la aspirina, la sensación de quemazón en manos y pies y el dolor de huesos.

Mielofibrosis

La mielofibrosis es un trastorno en el cual el tejido fibroso puede reemplazar a las células precursoras que producen células sanguíneas normales en la médula ósea originando glóbulos rojos con formas anormales, anemia y aumento del tamaño del bazo.

En la médula ósea, los fibroblastos producen tejido fibroso (conectivo), que forma una especie de enrejado que sostiene las células productoras de sangre. En la mielofibrosis, una célula anormal precursora estimula a los fibroblastos y éstos producen demasiado tejido fibroso, que ahoga las células productoras de sangre. Además de la menor producción de glóbulos rojos, sólo una pequeña cantidad de ellos pasa al flujo sanguíneo y, en consecuencia, se produce anemia. Muchos de estos glóbulos rojos son inmaduros o tienen forma irregular. Los glóbulos blancos y las plaquetas también adoptan una forma irregular y su cantidad puede ser excesiva o bien reducida.

Al final del proceso, el tejido fibroso reemplaza una parte tan grande de la médula ósea que se reduce la producción de todas las células sanguíneas. Cuando esto ocurre, la anemia se agrava, el reducido número de glóbulos blancos no es capaz de combatir las infecciones y las escasas plaquetas no consiguen evitar las hemorragias.

El cuerpo produce células sanguíneas fuera de la médula ósea, principalmente en el hígado y en el bazo, que tienden a agrandarse; esta enfermedad se conoce con el nombre de metaplasia mieloide agnogénica.

La mielofibrosis a veces acompaña a la leucemia, la policitemia vera, el mieloma múltiple, el linfoma, la tuberculosis o las infecciones óseas, pero aún se desconoce su causa. Las personas que han sido expuestas a ciertas sustancias tóxicas, como benceno y radiación, son más propensas a padecer mielofibrosis. Es más frecuente en personas de 50 a 70 años. Como este trastorno se desarrolla de forma lenta, quienes lo padecen generalmente viven 10 años o más. En ocasiones, este trastorno puede avanzar rápidamente, es la llamada mielofibrosis maligna o mielofibrosis aguda y es un tipo de leucemia.

Síntomas y diagnóstico

Frecuentemente, la mielofibrosis no produce síntomas durante años. Al final, la anemia produce debilidad y cansancio; los enfermos no se sienten bien y pierden peso. El bazo y el hígado agrandados pueden causar dolor abdominal.

Los glóbulos rojos deformados, inmaduros, que se observan en las muestras de sangre analizadas al microscopio, y también la anemia, sugieren la presencia de mielofibrosis, pero se requiere una biopsia de médula ósea (extracción de una muestra para su observación al microscopio) para obtener la confirmación del diagnóstico.

Tratamiento

En la actualidad ningún tratamiento es capaz de revertir o retrasar de forma permanente la progresión de este trastorno, aunque los fármacos anticancerosos como la hidroxiurea disminuyen el tamaño del hígado o del bazo.

El objetivo del tratamiento es retrasar la aparición de las complicaciones. El trasplante de médula ósea ofrece ciertas esperanzas en casos especiales. En algunas personas, la producción de glóbulos rojos puede ser estimulada con eritropoyetina, pero en otros se necesitan transfusiones de sangre para tratar la anemia. En raras ocasiones, el bazo aumenta extraordinariamente de tamaño y causa mucho dolor, por lo que puede necesitar extirparse. Las infecciones se tratan con antibióticos.

Trombocitemia

La trombocitemia es un trastorno en el cual se produce un exceso de plaquetas, originando una coagulación anormal.

Las plaquetas, también llamadas trombocitos, normalmente son producidas en la médula ósea por unas células llamadas megacariocitos. En la trombocitemia, los megacariocitos se vuelven anormales y producen demasiadas plaquetas.

Este trastorno habitualmente afecta a las personas de más de 50 años. Cuando la causa es desconocida se denomina trombocitemia primaria, y secundaria cuando su causa es otra enfermedad, como una hemorragia, la extirpación del bazo, las infecciones, la artritis reumatoide, ciertos cánceres o la sarcoidosis.

Síntomas

El exceso de plaquetas, esenciales para la coagulación de la sangre, puede hacer que se formen coágulos espontáneamente obstruyendo el flujo de sangre en los vasos.

Los síntomas son picazón y otras sensaciones anormales en manos y pies, frío en las yemas de los dedos, dolores de cabeza, debilidad y vértigo. El sangrado, por lo general leve, suele consistir en hemorragias nasales, facilidad para las magulladuras, problemas de encías o hemorragia gastrointestinal. El bazo y el hígado pueden aumentar de tamaño.

Diagnóstico

Los síntomas hacen pensar en el diagnóstico de trombocitemia y los análisis de sangre lo confirman. El recuento de plaquetas es superior a 500 000 por microlitro de sangre (casi el doble de lo normal) y a menudo supera el 1 000 000 por microlitro. En el análisis al microscopio, la muestra de sangre presenta plaquetas anormalmente grandes, grupos de plaquetas anormales y fragmentos de megacariocitos.

Para distinguir entre la trombocitemia primaria y la secundaria, el médico busca signos de otras enfermedades que podrían incrementar la cantidad de plaquetas. A veces una biopsia de médula ósea (extracción de una muestra para ser analizado al microscopio) puede ser de utilidad.

Tratamiento

Si otra enfermedad es responsable del incremento de plaquetas (trombocitemia secundaria), el tratamiento debe estar dirigido hacia dicha enfermedad. Si éste es eficaz, la cantidad de plaquetas suele volver a su valor normal.

Si no se detecta una causa que justifique el aumento de plaquetas (trombocitemia primaria), se prescribe un fármaco que disminuya la producción de plaquetas. Habitualmente, el tratamiento comienza cuando los valores de plaquetas superan las 750 000 por microlitro de sangre o cuando se presentan hemorragias o trastornos de la coagulación. Se continúa con el medicamento hasta que la cantidad de plaquetas sea inferior a 600 000 por microlitro. Por lo general, se utiliza hidroxiurea, un fármaco anticanceroso, si bien ocasionalmente puede administrarse un anticoagulante. Como la hidroxiurea también puede retrasar la producción de glóbulos blancos y rojos, se deben regular las dosis para mantener valores adecuados de estas células. La aspirina en dosis reducidas, que hace que las plaquetas se adhieran menos y se evite la formación del coágulo, puede retrasar la necesidad de estos fármacos.

Si el tratamiento con fármacos no retrasa la producción de plaquetas a tiempo, se deberá recurrir a la plaquetaféresis. Mediante este procedimiento, se extrae sangre, se separan las plaquetas y se le devuelve al sujeto la sangre sin las plaquetas. Este procedimiento habitualmente se combina con fármacos.

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