Trastornos metabólicos y congénitos del riñón

Las alteraciones del riñón pueden tener un origen anatómico o metabólico. Muchas de ellas son hereditarias y están presentes al nacer (congénitas).

Acidosis tubular renal

La acidosis tubular renal es un trastorno en el cual los túbulos del riñón no extraen adecuadamente el ácido de la sangre para que sea excretado por la orina.

Tipos de acidosis tubular renal

Tipo* Causa Anomalía subyacente Síntomas resultantes y alteraciones metabólicas
1 Puede ser hereditaria, puede estar desencadenada por una enfermedad autoinmunitaria o ciertos fármacos, de causa generalmente desconocida, especialmente en las mujeres. Incapacidad para excretar el ácido en la orina. Elevada acidez en la sangre, deshidratación ligera, bajas concentraciones de potasio en la sangre, que conducen a debilidad muscular y parálisis; huesos frágiles, dolor óseo, cálculos renales (depósitos de calcio). Insuficiencia renal.
2 Por lo general causada por una enfermedad hereditraria como el síndrome de fanconi, intolerancia hereditaria a la fructosa, enfermedad de Wilson, o síndrome de Lowe; puede también ser causada por intoxicación con metales pesados o ciertos fármacos. Incapacidad para resorber el bicarbonato de la orina, de modo que bicarbonato se pierde. Elevada acidez de la sangre, deshidratación leva, bajas concentraciones de potasio en la sangre.
4 No hereditaria, causada por diabetes, una enfermedad autoinmunitaria, drepanocitosis, o una obstrucción en el tracto urinario. Deficiencia o incapacidad para responder a la aldosterona, una hormona que ayuda a regular la excreción del potasio y del sodio en los riñones. Elevada acidez de la sangre y altas concentraciones de potasio que raramente causan síntomas, a menos que el valor del potasio sea tan elevado que desarrolle latidos cardíacos irregulares y parálisis muscular.

*Nota: Actualmente la tipología 3 no se utiliza.

Normalmente, los riñones extraen el ácido de la sangre y lo excretan por la orina. En la acidosis tubular renal, los túbulos del riñón no funcionan adecuadamente y se excretan cantidades insuficientes de ácido por la orina. En consecuencia, el ácido se acumula en la sangre y se crea un cuadro denominado acidosis metabólica, que produce los siguientes problemas:

  • Bajas concentraciones de potasio en la sangre.
  • Depósitos de calcio en el riñón.
  • Una tendencia a la deshidratación.
  • Reblandecimiento doloroso y curvatura de los huesos (osteomalacia o raquitismo).

La acidosis tubular renal puede ser hereditaria o puede ser causada por fármacos, intoxicación por metales pesados o una enfermedad autoinmune, como el lupus eritematoso sistémico o el síndrome de Sjögren.

Síntomas y diagnóstico

Hay tres tipos de acidosis tubular renal. Cada tipo produce síntomas ligeramente diferentes. Cuando los valores del potasio en la sangre son bajos, se pueden producir problemas neurológicos, como debilidad muscular, disminución de los reflejos e incluso parálisis. Se pueden desarrollar cálculos renales, provocando lesiones de las células renales y conllevando una insuficiencia renal crónica.

El médico considera el diagnóstico de acidosis tubular renal cuando el sujeto manifiesta ciertos síntomas característicos o cuando los análisis de sangre revelan concentraciones altas de ácido y concentraciones bajas de potasio. Ciertas pruebas especiales ayudan a determinar el tipo de acidosis tubular renal.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo. Los tipos 1 y 2 se tratan tomando una solución de bicarbonato (bicarbonato de sodio) todos los días, para neutralizar el ácido en la sangre. Este tratamiento alivia los síntomas y previene la insuficiencia renal y la enfermedad ósea, e impide que estos problemas se vuelvan más importantes. También se dispone de otras soluciones que se deben preparar especialmente, y asimismo, se pueden requerir suplementos de potasio. En el tipo 4, la acidosis es tan ligera que puede no ser necesario tomar bicarbonato. Los valores elevados de potasio se pueden controlar bebiendo una gran cantidad de líquidos y tomando diuréticos.

Glucosuria renal

La glucosuria renal (glucosuria) es un proceso en el que la glucosa (azúcar) se excreta por la orina, a pesar de que las concentraciones de glucosa en la sangre son normales o bajas.

Los riñones actúan como el filtro de la sangre. Cuando la sangre se filtra a través de los riñones, se elimina la glucosa junto con muchas otras sustancias. El líquido filtrado pasa a través de la red de túbulos del riñón, donde las sustancias que son necesarias, como la glucosa, se resorben y vuelven al flujo sanguíneo, mientras que las sustancias indeseables se excretan por la orina. En la mayoría de los humanos sanos, la glucosa se resorbe completamente y pasa de nuevo a la sangre.

Normalmente, el organismo excreta glucosa por la orina sólo cuando hay demasiada cantidad en la sangre. En la glucosuria renal, se puede excretar glucosa por la orina a pesar de que su concentración en la sangre sea normal. Esto se debe al mal funcionamiento de los túbulos renales. La glucosuria puede ser una situación heredada.

La glucosuria no tiene síntomas o efectos graves. El médico realiza el diagnóstico cuando se detecta la presencia de la glucosa en la orina en un análisis de orina rutinario, aun cuando los valores en la sangre sean normales. No se necesita ningún tratamiento, aunque ocasionalmente una persona con glucosuria puede desarrollar diabetes.

Diabetes insípida nefrógena

La diabetes insípida nefrógena es un trastorno en el que los riñones producen un gran volumen de orina diluida al no responder a la hormona antidiurética y son incapaces de concentrar la orina.

Tanto en la diabetes insípida como en la diabetes mellitus (el tipo de diabetes más conocido), se excretan grandes cantidades de orina. Por lo demás, las dos formas de diabetes son muy diferentes.

Causas

Normalmente, los riñones modifican la concentración de orina de acuerdo con las necesidades del organismo. Los riñones realizan este ajuste dependiendo de la concentración de hormona antidiurética en la sangre. La hormona antidiurética, que es secretada por la hipófisis, da señales a los riñones para conservar el agua y concentrar la orina.

Hay dos tipos de diabetes insípida. En la diabetes insípida nefrógena, los riñones no responden a la hormona antidiurética, de modo que prosiguen excretando un gran volumen de orina diluida. En el otro tipo, la hipófisis no secreta hormona antidiurética.

La diabetes insípida nefrógena puede ser hereditaria. El gen que causa el trastorno es recesivo y se localiza en el cromosoma X, de manera que sólo los varones presentan síntomas. Sin embargo, las mujeres que son portadoras del gen pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Otras causas de diabetes insípida nefrógena son el uso de ciertos fármacos que pueden lesionar los riñones, como los antibióticos aminoglucósidos, la demeclociclina (otro antibiótico) y el litio, que se toma para los trastornos maniacodepresivos.

Síntomas y diagnóstico

Cuando la diabetes insípida nefrógena es hereditaria, los síntomas por lo general comienzan al poco tiempo del nacimiento. Consisten en sed excesiva (polidipsia) y la excreción de grandes cantidades de orina diluida (poliuria). Dado que los lactantes no pueden quejarse de sed, pueden sufrir una deshidratación grave. Pueden desarrollar una fiebre elevada acompañada de vómito y convulsiones.

Si la diabetes insípida nefrógena no se diagnostica y trata rápidamente, se puede lesionar el cerebro, dejando al lactante con un retraso mental permanente. Los episodios frecuentes de deshidratación también pueden retardar el desarrollo físico. Con un tratamiento adecuado, sin embargo, es probable que un lactante que padece este trastorno se desarrolle normalmente.

El médico sospecha diabetes insípida nefrógena basándose en los síntomas. Los exámenes complementarios revelan altas concentraciones de sodio en la sangre y una orina muy diluida. Por lo demás, la función renal parece normal. El diagnóstico se confirma probando la respuesta del riñón a la hormona antidiurética, utilizando la prueba de la sed (privación de agua).

Tratamiento

Para prevenir la deshidratación, las personas que sufren de diabetes insípida nefrógena deben beber siempre cantidades suficientes de agua apenas sientan sed. Los lactantes y los niños pequeños deben beber agua con frecuencia. Las personas que beben suficiente agua no corren riesgo de deshidratación, pero un período prolongado sin agua (generalmente más de 12 horas) puede acarrear una deshidratación grave. Ciertos fármacos, como los diuréticos tiazídicos (por ejemplo, la hidroclorotiazida) y los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (por ejemplo, la indometacina o el tolmetin) pueden ser de ayuda.

Cistinuria

La cistinuria es un trastorno raro que ocasiona la excreción del aminoácido cistina por la orina, causando con frecuencia cálculos de cistina que se forman en las vías urinarias.

La cistinuria es provocada por un defecto hereditario de los túbulos renales. El gen que causa la cistinuria es recesivo, así que las personas que sufren este trastorno heredaron dos genes anómalos, uno de cada padre. Las que son portadoras del gen, pero que no sufren este trastorno, poseen un gen normal y otro anormal. Estas personas pueden excretar cantidades mayores de las normales de cistina por la orina, pero rara vez la cantidad suficiente como para formar cálculos.

Síntomas y diagnóstico

Los cálculos de cistina se forman en la vejiga, en la pelvis renal (la zona donde se recoge la orina que sale del riñón), o en los uréteres (unos tubos estrechos y largos que conducen la orina desde los riñones a la vejiga). Los síntomas, con frecuencia, comienzan entre los 10 y los 30 años. Generalmente, el primer síntoma es un dolor intenso provocado por un espasmo del uréter donde se ha enclavado un cálculo. La obstrucción de la vía urinaria a causa de los cálculos provoca la infección de la misma e insuficiencia renal.

El médico efectúa pruebas para detectar la cistinuria cuando el sujeto tiene cálculos renales repetidos. La cistina puede formar cristales hexagonales de color amarillo-marrón en la orina, que pueden verse con el microscopio. Las cantidades excesivas de cistina en la orina se pueden detectar y medir con varias pruebas.

Tratamiento

El tratamiento consiste en prevenir la formación de cálculos de cistina manteniendo una concentración baja de cistina en la orina. Para conseguir esto, la persona con cistinuria debe beber suficiente líquido como para producir al menos 4 litros de orina al día. Durante la noche, sin embargo, cuando no se bebe, se produce menor cantidad de orina y es más probable la formación de un cálculo. Este riesgo se reduce bebiendo líquidos antes de acostarse. Otro enfoque del tratamiento consiste en producir una orina más alcalina tomando bicarbonato sódico y acetazolamida. La cistina se disuelve más fácilmente en la orina alcalina que en la ácida.

Si a pesar de estas medidas se siguen formando cálculos, se puede probar con un fármaco como la penicilamina. La penicilamina reacciona con la cistina de tal forma que la mantiene disuelta. Sin embargo, aproximadamente el 50 por ciento de todos los que toman penicilamina manifiestan efectos adversos, como fiebre, erupciones cutáneas o dolores articulares.

Síndrome de Fanconi

El síndrome de Fanconi es un trastorno poco frecuente del funcionamiento del túbulo que da como resultado la presencia de cantidades excesivas de glucosa, bicarbonato, fosfatos y ciertos aminoácidos en la orina.

El síndrome de Fanconi puede ser hereditario, o bien puede estar causado por el uso de metales pesados u otros agentes químicos, deficiencia de vitamina D, trasplante de riñón, mieloma múltiple o amiloidosis. La ingestión de tetraciclinas caducadas (un antibiótico) puede también causar el síndrome de Fanconi.

En el síndrome de Fanconi hereditario los síntomas comienzan por lo general durante la infancia. El niño puede excretar una gran cantidad de orina. Otros síntomas comprenden debilidad y dolor de huesos.

Los síntomas y un análisis de sangre que muestre la acidez elevada de la sangre pueden inducir a un médico a sospechar del síndrome de Fanconi. El diagnóstico se confirma cuando las pruebas de orina detectan elevadas concentraciones de glucosa, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potasio y sodio.

El síndrome de Fanconi no tiene cura. La alta acidez de la sangre (acidosis) se puede neutralizar bebiendo bicarbonato sódico. Las bajas concentraciones de potasio en la sangre requieren el aporte de suplementos de potasio por vía oral. La enfermedad ósea exige un tratamiento con fosfatos y suplementos de vitamina D administrados por vía oral. El trasplante de riñón puede salvar la vida a un niño con este trastorno, si evoluciona hacia la insuficiencia renal.

Raquitismo resistente a la vitamina D

El raquitismo resistente a la vitamina D es un trastorno en el que los huesos duelen, se ablandan y se curvan fácilmente debido a que la sangre contiene valores de fosfato bajos y cantidades insuficientes de la forma activa de la vitamina D.

Este trastorno, verdaderamente raro, es casi siempre hereditario, transmitido por un gen dominante que contiene el cromosoma X. La malformación genética causa una alteración del riñón, que permite que el fosfato sea excretado por la orina, motivando bajas concentraciones de fosfato en la sangre. Debido a que el crecimiento de los huesos necesita fosfato, esta deficiencia hace que los huesos sean defectuosos. Las niñas que sufren de raquitismo resistente a la vitamina D tienen trastornos óseos menos graves que los varones. En casos raros, el trastorno se produce a consecuencia de la presencia de ciertas formas de cáncer, como los tumores de células gigantes del hueso, los sarcomas, el cáncer de próstata y el cáncer de mama. El raquitismo resistente a la vitamina D no es el mismo que el causado por carencia de vitamina D.

Síntomas y tratamiento

El raquitismo resistente a la vitamina D comienza por lo general en el primer año de vida. Varía desde una forma tan ligera que produce síntomas imperceptibles, hasta una forma tan grave que da lugar a piernas arqueadas y otras deformidades óseas, dolor de huesos y baja estatura. El crecimiento de excrecencias óseas donde los músculos se adhieren a los huesos, puede limitar el movimiento de las articulaciones. Los huesos del cráneo de un bebé pueden cerrarse demasiado pronto, provocando convulsiones. Las pruebas complementarias muestran concentraciones de calcio en la sangre normales, pero los valores del potasio son bajos.

El objetivo del tratamiento es elevar las concentraciones de potasio en la sangre, lo que favorece una normal formación de los huesos. Se puede administrar fosfato por vía oral, que debe combinarse con calcitriol, la forma activa de la vitamina D. Tomar sólo vitamina D no es útil. En algunos adultos, el raquitismo provocado por cáncer mejora notablemente tras la extirpación del mismo.

Enfermedad de Hartnup

La enfermedad de Hartnup es un trastorno hereditario poco frecuente que da como resultado una erupción cutánea y alteraciones del cerebro porque el triptófano y otros aminoácidos no son bien absorbidos por el intestino y cantidades excesivas de estas sustancias se excretan por la orina.

La enfermedad de Hartnup se manifiesta cuando una persona hereda dos genes recesivos para este trastorno, uno de cada padre. El trastorno afecta al modo en que el organismo procesa los aminoácidos, que son como los ladrillos que forman las proteínas. Las personas que sufren este trastorno son incapaces de convertir el aminoácido triptófano en la vitamina B, niacinamida. En consecuencia, no pueden absorber los aminoácidos del intestino de forma apropiada y excretan cantidades excesivas de los mismos por la orina. De este modo el organismo carece de las cantidades adecuadas de aminoácidos.

Síntomas

Los síntomas pueden desencadenarse por la luz solar, la fiebre, los fármacos y el estrés emocional o físico. Un período de desnutrición casi siempre precede a un ataque. Con la edad los ataques se vuelven progresivamente menos frecuentes. Los síntomas, habitualmente, se producen esporádicamente y son causados por una deficiencia de niacinamida. En las partes del cuerpo expuestas al sol se desarrolla una erupción cutánea. Con frecuencia se encuentran retraso mental, estatura baja, dolores de cabeza, paso inestable y colapsos o desvanecimientos. La persona puede volverse psicológicamente perturbada.

Diagnóstico y tratamiento

Las pruebas complementarias que se llevan a cabo en las muestras de orina revelan el modelo típico de excreción anómala de aminoácidos y sus productos de desecho.

Las personas con enfermedad de Hartnup pueden prevenir los ataques manteniendo una buena nutrición y complementando su dieta con niacinamida o niacina. Una dieta adecuada en proteínas puede superar la deficiencia causada por la escasa absorción gastrointestinal y el exceso de excreción de aminoácidos en la orina.

Síndrome de Bartter

El síndrome de Bartter es un trastorno en el que los riñones excretan electrólitos en exceso (potasio, sodio y cloro), dando como resultado bajos valores de potasio en sangre (hipopotasemia) y concentraciones elevadas de las hormonas aldosterona y renina.

El síndrome de Bartter es generalmente hereditario y está causado por un gen recesivo, de modo que una persona con este trastorno ha heredado dos genes recesivos, uno de cada padre.

Síntomas

Los niños afectos del síndrome de Bartter crecen lentamente y parecen desnutridos. Pueden tener debilidad muscular y sed excesiva, producir grandes cantidades de orina y tener retraso mental.

Los valores de cloruro sódico y de agua en la sangre están bajos. El organismo trata de equilibrarlo produciendo más aldosterona y renina; estas hormonas disminuyen los valores de potasio en sangre.

Diagnóstico y tratamiento

El médico sospecha el síndrome de Bartter basándose en los síntomas. Los resultados de los exámenes complementarios que muestran los valores anormales del potasio y de las hormonas en la sangre apoyan el diagnóstico.

Muchas de las consecuencias del síndrome de Bartter se pueden evitar tomando suplementos de potasio por vía oral y un fármaco que reduzca la excreción del potasio en la orina, como la espironolactona (que también bloquea la acción de la aldosterona), el triamtereno, la amilorida, el propranolol o la indometacina. Es necesario beber una cantidad suficiente de líquidos para compensar las elevadas pérdidas de los mismos.

Síndrome de Liddle

El síndrome de Liddle es un trastorno hereditario poco frecuente, en el cual los riñones excretan el potasio pero retienen demasiado sodio y agua, provocando una hipertensión arterial.

El síndrome de Liddle es debido a una anomalía en los riñones. El triamtereno o la amilorida, fármacos que evitan la eliminación de potasio, se pueden tomar para aumentar la excreción de sodio y agua y también disminuir así la presión arterial.

Enfermedad poliquística del riñón

La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario en el que se forman muchos quistes en ambos riñones. Los riñones están aumentados de tamaño pero tienen menos tejido renal funcional.

Enfermedad poliquística del riñón
En la enfermedad poliquística del riñón, se forman muchos quistes en ambos riñones. Los quistes aumentan su tamaño gradualmente, destruyendo una parte o casi todo el tejido normal de los riñones.

Riñon normal - Riñon poliquístico

Enfermedad poliquística del riñón

La malformación genética que causa la enfermedad renal poliquística puede ser dominante o recesiva. En otras palabras, una persona con esta enfermedad o bien ha heredado un gen dominante de uno de los padres, o bien dos genes recesivos, uno de cada padre. Los que han heredado un gen dominante por lo general no tienen síntomas hasta la edad adulta, mientras que las personas que han heredado los dos genes recesivos desarrollan síntomas graves de la enfermedad durante la niñez.

Síntomas

En los niños, la enfermedad renal poliquística hace que los riñones se vuelvan muy grandes y que el abdomen sea prominente. Un recién nacido gravemente afectado puede morir poco después del nacimiento, porque la insuficiencia renal en el feto comporta un escaso desarrollo de los pulmones. También el hígado se ve afectado y entre los 5 y los 10 años de edad un niño con este trastorno tiende a desarrollar hipertensión en el vaso sanguíneo que conecta el intestino y el hígado (sistema portal). En la etapa final aparecen una insuficiencia hepática y una insuficiencia cardíaca.

En los adultos, la enfermedad poliquística renal evoluciona lentamente con el paso de los años. Típicamente, los síntomas comienzan en el adulto joven o mayor, aunque a veces la enfermedad no se descubre hasta después de la muerte, al realizar la autopsia. Por lo general, los síntomas consisten en molestias o dolor de espalda, sangre en la orina, infección y dolores intensos (cólicos) causados por los cálculos renales. En otros casos, pueden presentar cansancio, náuseas, poca producción de orina y otras consecuencias de la insuficiencia renal, debido a que hay menor cantidad de tejido renal funcionante. La infección crónica, un problema frecuente, puede agravar la insuficiencia renal. Aproximadamente la mitad de los que sufren de enfermedad poliquística de los riñones ya tienen hipertensión cuando se hace el diagnóstico.

Alrededor de un tercio de los que sufren de enfermedad poliquística de los riñones tienen también quistes en el hígado, pero éstos no afectan al funcionamiento hepático. Más del 20 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen dilatación de los vasos sanguíneos del cerebro y el 75 por ciento de las mismas padecen al final una hemorragia cerebral (hemorragia subaracnoidea).

Diagnóstico, pronóstico y tratamiento

El médico sospecha esta enfermedad basándose en los antecedentes familiares y los síntomas. Cuando la enfermedad está en un estadio avanzado y los riñones son muy grandes, el diagnóstico es obvio. La ecografía y la tomografía computadorizada (TC) muestran el aspecto apolillado característico de los riñones y del hígado a consecuencia de los quistes.

Más de la mitad de los que padecen esta enfermedad desarrollan insuficiencia renal en algún momento de su vida. El tratamiento de las infecciones urinarias y de la hipertensión arterial puede prolongar la vida. Sin diálisis o trasplante de riñón, la insuficiencia renal es mortal.

El asesoramiento en materia genética puede ayudar a las personas con enfermedad poliquística de los riñones a comprender que es probable que sus hijos hereden la afección.

Enfermedad quística medular

La enfermedad quística medular es un trastorno en el que se desarrolla insuficiencia renal junto con quistes formados en lo más profundo de los riñones.

La enfermedad quística medular es hereditaria o bien causada por un defecto de nacimiento (congénito).

Los síntomas comienzan habitualmente antes de los 20 años, pueden ser muy variables y algunas personas no tienen síntomas hasta mucho tiempo después. El sujeto comienza a producir cantidades excesivas de orina porque los riñones no responden a la hormona antidiurética, la cual normalmente da señales a los riñones para concentrar la orina. Esto puede causar una excesiva cantidad de sodio que debe ser excretada, por lo que se necesita un gran consumo de líquidos y de sal (sodio). El retraso en el crecimiento y la evidencia de una enfermedad en los huesos son frecuentes en los niños. En muchas personas, estos problemas se desarrollan lentamente en el transcurso de varios años y el organismo los compensa tan bien que no se reconocen hasta que la insuficiencia renal ya está muy avanzada.

Los exámenes complementarios revelan un escaso funcionamiento renal. Las radiografías muestran que los riñones son pequeños. Las ecografías pueden detectar quistes profundos dentro de los riñones, aunque a veces pueden ser demasiado pequeños como para ser detectados.

La enfermedad evoluciona lentamente pero es implacable. Cuando se produce la insuficiencia renal, se necesita la diálisis o el trasplante de riñón.

Espongiosis medular del riñón

La espongiosis medular del riñón es un trastorno congénito en el cual los túbulos que contienen la orina de los riñones se dilatan, haciendo que el tejido renal parezca una esponja.

La espongiosis medular renal no provoca síntomas la mayor parte de las veces, pero la persona que padece este trastorno es propensa a tener cálculos renales que provocan dolor, sangre en la orina e infecciones renales. Los depósitos de calcio en los riñones se producen en más de la mitad de los que padecen este trastorno.

Los síntomas llevan al médico a realizar radiografías de los riñones, que revelan los depósitos de calcio. Se puede confirmar el diagnóstico mediante una técnica en la cual se inyecta por vía endovenosa una sustancia radiopaca visible a los rayos X, que se observa en radiografías, a medida que es excretada por los riñones. La ecografía puede ayudar, pero puede no detectar los quistes minúsculos y profundos que se encuentran dentro de los riñones.

El tratamiento, por lo general, no es necesario si no se producen depósitos de calcio. Tomar diuréticos como las tiazidas, beber una gran cantidad de líquidos y seguir una dieta con bajo contenido de calcio puede prevenir la formación de cálculos y la consiguiente obstrucción de las vías urinarias. Si éstas se obstruyen puede precisarse cirugía. Las infecciones se tratan con antibióticos.

Síndrome de Alport

El síndrome de Alport (nefritis hereditaria) es un trastorno hereditario en el que la función renal es insuficiente, hay sangre en la orina y, a veces, se acompaña de sordera y anomalías en los ojos.

La causa del síndrome de Alport es un gen defectuoso en el cromosoma X, pero el grado de gravedad del trastorno en una persona que tiene el gen depende de otros factores. Las mujeres con el gen defectuoso en uno de sus dos cromosomas X generalmente no tienen síntomas, aunque los riñones pueden ser algo menos eficaces de lo normal. Los varones con el gen defectuoso (los varones no tienen un segundo cromosoma X para compensar el defecto), por lo general desarrollan insuficiencia renal entre los 20 y los 30 años de edad. Muchas personas no tienen otros síntomas aparte de la presencia de sangre en la orina, pero ésta puede contener también cantidades variables de proteínas, glóbulos blancos y cilindros (pequeños conglomerados de materia) de varios tipos, visibles al microscopio.

El síndrome de Alport puede afectar a otros órganos además de los riñones. Los problemas de audición son frecuentes y en general consisten en una incapacidad para escuchar los sonidos de altas frecuencias. También pueden producirse cataratas, aunque son menos frecuentes que la pérdida de la audición. Las alteraciones de la córnea, del cristalino o de la retina a veces causan ceguera. Otros problemas incluyen alteraciones que afectan a varios nervios (polineuropatía) y un recuento bajo de plaquetas (trombocitopenia).

Las personas con insuficiencia renal necesitan someterse a diálisis o a un trasplante de riñón. Habitualmente, se ofrece consejo genético a las personas que padecen el síndrome de Alport y que desean tener niños.

Síndrome uña-rótula

Este síndrome es un trastorno hereditario poco frecuente del tejido conectivo que produce alteraciones en los riñones, los huesos, las articulaciones y las uñas de los dedos de la mano.

Las personas que tienen este síndrome, muchas veces carecen de una o ambas rótulas (patelas), uno de los huesos del brazo (el radio) está dislocado en el codo y el hueso pélvico tiene una forma anormal. Estas personas caracen o tienen un pobre desarrollo de las uñas de las manos, presentando hoyos y crestas. El iris de los ojos puede tener distintos colores.

La orina puede contener proteínas, por lo general en cantidades pequeñas y, en algunas ocasiones, sangre, lo que puede llevar al médico a solicitar pruebas de la función renal. La insuficiencia renal se produce en aproximadamente el 30 por ciento de las personas con riñones afectados. El diagnóstico se confirma con radiografías de los huesos y una biopsia de riñón.

Habitualmente no se requiere tratamiento. Cuando se desarrolla insuficiencia renal se necesita diálisis o trasplante de riñón. Por lo general, se ofrece consejo genético a quienes desean tener hijos. El gen que provoca este síndrome es dominante, lo que significa que los hijos de una persona que sufra este trastorno tienen el 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen defectuoso.

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