Síndromes de neoplasia endocrina múltiple

Las neoplasias endocrinas múltiples son enfermedades hereditarias raras en las que se desarrollan tumores benignos o malignos (cancerígenos) en varias glándulas endocrinas.

Los tumores de las neoplasias endocrinas múltiples pueden aparecer tanto de forma precoz, en la infancia, como de forma tardía, incluso a los 70 años. Los trastornos causados por las neoplasias endocrinas múltiples son en su mayor parte producto del exceso de hormonas secretadas por los tumores.

Las neoplasias endocrinas múltiples se dividen en tres clases, denominadas tipos I, IIA y IIB, aunque a veces comparten características similares.

Tumores de las neoplasias endocrinas múltiples

Tumor Porcentaje de pacientes afectados por este tipo de tumor
Enfermedad Tipo I Enfermedad Tipo IIA Enfermedad Tipo IIB
Tumores no cancerosos de las glándulas paratiroideas 90% o más 25% Menos del 1%
Tumores cancerosos o no cancerosos del páncreas 80% 0% 0%
Tumores no cancerosos de la hipófisis 65% 0% 0%
Tumores cancerosos (carcinomas medulares) de la glándula tiroidea 0% Más del 90% Más del 90%
Tumores (generalmente no cancerosos) de la glándula suprarrenal (feocromocitomas) 0% 50% 60%
Tumores alrededor de los nervios (neuromas) 0% 0% 100%

Enfermedad tipo I

En el síndrome de la neoplasia endocrina múltiple tipo I aparece tumoración en las glándulas paratiroides (glándulas pequeñas ubicadas cerca de la glándula tiroides), el páncreas, la hipófisis, o las tres a la vez.

Casi todas las personas que sufren esta enfermedad tienen tumores de las glándulas paratiroides, que provocan una secreción excesiva de hormona paratiroidea (situación que se denomina hiperparatiroidismo). Este exceso, por lo general, eleva los valores del calcio en sangre y a veces ocasiona la formación de cálculos renales.

La mayoría de los pacientes con la enfermedad tipo I también produce tumores de las células de los islotes del páncreas. Alrededor del 40 por ciento de estos tumores produce grandes cantidades de insulina, con los consiguientes valores bajos de azúcar en la sangre (hipoglucemia), sobre todo cuando la persona no ha comido durante varias horas. Más de la mitad de los tumores de las células de los islotes producen gastrina en exceso, sustancia que estimula la secreción de ácido gástrico por parte del estómago.

Diferentes tipos de neoplasia endocrina múltiple

Tipos de neoplasia endocrina múltiple

Por lo general, este fenómeno entraña el desarrollo de úlceras pépticas que, con frecuencia, sangran, se perforan y el contenido del estómago puede pasar dentro del abdomen; también pueden obstruir el estómago. La diarrea maloliente con gran contenido en grasa (esteatorrea) es frecuente en estos casos. Los tumores restantes de las células de los islotes producen otras hormonas, como el polipéptido intestinal vasoactivo, que puede causar diarrea grave y producir deshidratación.

Cerca de un tercio de los tumores de células de los islotes del páncreas son cancerosos y a veces se diseminan (metástasis) a otras partes del cuerpo. Sin embargo, estas formas de cáncer crecen más lentamente que los otros tipos de cáncer pancreático.

Se calcula que dos tercios de los pacientes con la enfermedad tipo I desarrollan tumores de la hipófisis. Alrededor de un 25 por ciento de estos tumores produce la hormona prolactina y provocan anomalías menstruales en las mujeres e impotencia en los varones. Otro 25 por ciento produce hormona del crecimiento, y son causa de acromegalia. Un porcentaje muy pequeño de tumores produce adrenocorticotropina, lo que eleva la concentración de hormonas corticosteroides y en consecuencia provoca síndrome de Cushing. Cerca de un 25 por ciento no produce ningún tipo de hormonas. Algunos tumores hipofisarios causan dolores de cabeza, trastornos de la visión y una reducción de las funciones de la hipófisis.

Algunas personas con la enfermedad tipo I desarrollan tumores de las glándulas suprarrenales y de la glándula tiroides y un porcentaje muy reducido, tumores carcinoides. Por último, algunas personas pueden desarrollar tumores no cancerosos de tipo graso justo debajo de la piel (lipomas).

Enfermedad tipo IIA

La neoplasia endocrina múltiple tipo IIA puede incluir un tipo raro de cáncer tiroideo (carcinoma medular), el feocromocitoma (un tipo de tumor de las glándulas suprarrenales que por lo general no es maligno) e hiperfunción de las glándulas paratiroideas.

Casi todos los casos de enfermedad tipo IIA desarrollan cáncer medular de tiroides. Alrededor de 50 por ciento presentan feocromocitomas, lo que eleva la presión arterial debido a la adrenalina y otras sustancias que producen estos tumores. La hipertensión puede ser intermitente o constante, y con frecuencia es muy alta.

Alrededor de un 25 por ciento de los pacientes con la enfermedad tipo IIA tiene glándulas paratiroideas hiperfuncionantes y presentan síntomas de tener concentraciones elevadas de calcio en la sangre, lo que puede provocar cálculos renales y, a veces, insuficiencia renal.

En otro 25 por ciento, las glándulas paratiroideas aumentan de tamaño sin producir grandes cantidades de hormona paratiroidea, de modo que no se observan trastornos relacionados con valores elevados de calcio.

Enfermedad tipo IIB

La neoplasia endocrina múltiple tipo IIB se caracteriza por asociar carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma y neuromas (crecimientos anómalos alrededor de los nervios). Algunos pacientes con esta enfermedad no tienen antecedentes familiares.

El carcinoma medular de tiroides que se produce en la enfermedad tipo IIB se desarrolla a una edad temprana y se ha constatado incluso a los 3 meses de edad. La forma de cáncer medular de tiroides que aparece en el tipo IIB crece y se extiende más rápidamente que la de la enfermedad tipo IIA.

Casi todos los afectados por la enfermedad tipo IIB tienen neuromas en sus membranas mucosas. Los neuromas aparecen como ampollas brillantes alrededor de los labios, la lengua y el revestimiento interno de la boca. Los neuromas también se presentan sobre los párpados y los ojos, en particular la conjuntiva y la córnea. Los párpados y los labios aumentan de grosor.

Las anomalías del tracto gastrointestinal causan estreñimiento y diarrea. En ciertas ocasiones, el colon se dilata muchísimo (megacolon). Estas anomalías probablemente son el resultado de neuromas que crecen en los nervios intestinales.

Es frecuente la aparición de anomalías de la columna vertebral, sobre todo una curvatura exagerada, y anomalías de los pies y los huesos del muslo. Muchas personas tienen miembros largos y articulaciones laxas (se denomina hábito marfanoide, porque la apariencia es similar a la de un paciente con el síndrome de Marfan).

Tratamiento

No existe un tratamiento curativo conocido para ninguna de las neoplasias endocrinas múltiples. Los médicos tratan cada tumor de forma individual, ya sea con la extirpación o con la corrección del desequilibrio hormonal. Debido a que el carcinoma medular del tiroides es finalmente mortal si no se trata, es recomendable la extracción quirúrgica de la glándula tiroides si un paciente con la enfermedad del tipo IIA tiene feocromocitoma o hiperparatiroidismo, incluso si el diagnóstico de cáncer medular no se ha podido establecer antes de la cirugía.

En la enfermedad de tipo IIB, el carcinoma medular del tiroides es particularmente agresivo, por ello se debe extirpar la glándula tiroides tan pronto como se establezca el diagnóstico. Este tipo de cáncer del tiroides no puede ser tratado con yodo radiactivo.

Detección

Dado que casi la mitad de los niños de padres con neoplasia endocrina múltiple heredan la enfermedad, las técnicas de detección son importantes para efectuar un diagnóstico precoz y aplicar un tratamiento adecuado.

Recientemente, se han identificado los genes anómalos responsables de las enfermedades tipo IIA y IIB. Las pruebas para identificar el gen anormal permitirán un diagnóstico y un tratamiento más precoces y eficaces.

El contenido que se proporciona en esta página web es información general. En ningún caso debe sustituir ni la consulta, ni el tratamiento, ni las recomendaciones de tu médico.
Manual Merck
Manual Merck

La obra de referencia médica más consultada del mundo, que cubre todas las áreas de la medicina general y sus especialidades.

Actualidad
Actualidad

Accede a información que puede ser de tu interés.


Encuestas
Encuestas

Accede a encuestas y test que te pueden ayudar a conocer un poco más sobre las patologías que te interesen.